후두 디스토니아 및 음성 떨림의 임상적 표현형의 특성
2025년 11월 24일 업데이트: Kristina Simonyan, Massachusetts Eye and Ear Infirmary
연구자들은 후두 근긴장이상 및 음성 떨림이 있는 사람들의 뚜렷한 임상적 표현형을 밝히기 위해 현재 및 새로운 임상 음성 평가 도구와 조치를 체계적으로 평가할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
국소 후두 근육긴장이상증(LD)은 간헐적으로 긴장된 목이 졸린 듯한 음질의 시작과 함께 말하기를 중단하거나 목소리를 멈추거나 갑작스러운 호흡을 유발하는 희귀한 신경학적 음성 장애입니다.
LD로 고통받는 사람들은 일반적으로 여러 전문가를 만나더라도 정확한 진단을 달성하기 5년 전에 증상의 시작을 보고합니다.
음성 떨림(VT)은 청취자가 떨리는 음성 품질로 인식하는 또 다른 신경학적 음성 장애입니다.
심한 VT는 LD와 비슷하게 들리는 음성 중단으로 인해 전문가의 오진이 발생할 수 있습니다.
최근 연구에서는 주로 지각 평가 방법에 의존하고 정확한 진단 방법을 안내하는 증거가 없는 광범위한 임상 기준으로 인해 LD 환자를 다른 음성 장애와 구별하는 데 신뢰도가 낮은 것으로 나타났습니다.
이것은 특히 현재의 운동 장애 합의 기반 떨림 증후군 기준을 사용하여 분류가 불가능할 정도로 명확하게 문서화된 임상 특징이 없는 음성 장애인 VT에 해당됩니다.
VT에서 LD의 정확한 감별 진단은 효과적인 치료 계획 및 관리뿐만 아니라 정확한 임상 및 역학적 특성 및 분류에 필수적입니다.
이 연구의 목표는 현재 사용 가능한 새로운 임상 도구를 사용하여 LD 및 VT를 가진 개인을 체계적으로 특성화하여 정확한 진단을 예측할 수 있는 뚜렷한 임상 특징을 결정하는 것입니다.
음성 패턴의 주기성과 작업 특이성을 정량화하기 위해 음향, 공기역학, 후두 근전도(EMG) 및 비내시경 검사를 사용하여 그룹 간에 임상 표현형 특징을 비교합니다.
새로운 평가 도구 및 측정은 실시간 자기 공명 영상 및 비내시경 기록을 사용하여 음성 구조 움직임(운동학적) 패턴의 신체 분포, 음성 증상 상태 및 규칙성 또는 간헐성/음소 특이성을 연구하는 데에도 사용됩니다. 음성 및 무성로드 문장.
전산 모델링은 VT 또는 LD로 그룹 구성원을 예측하는 환자별 음향 출력을 시뮬레이션하기 위해 공기역학적, 후두 EMG 및 음성 구조 운동 패턴을 평가하는 데 사용됩니다.
이 연구의 결과는 이러한 신경학적 언어 장애를 정확하게 진단하는 LD 및 VT 임상 특징의 최적 임상 도구 및 측정에 관한 임상 및 과학적 지식을 크게 발전시킬 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
165
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Kristina Simonyan, MD, PhD
- 전화번호: 617-573-6016
- 이메일: simonyan_lab@meei.harvard.edu
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- 모병
- Massachusetts Eye and Ear and University of Utah
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연락하다:
- Kristina Simonyan, MD, PhD
- 전화번호: 617-573-6016
- 이메일: simonyan_lab@meei.harvard.edu
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수석 연구원:
- Julie Barkmeier-Kraemer, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
후두 디스토니아 환자 목소리 떨림 환자 건강한 대조군 개인
설명
포함 기준:
- 다양한 인종 및 민족적 배경을 가진 남성 및 여성;
- 18-80세;
- 영어 원어민;
- 오른 손잡이;
- 정상적인 인지 상태;
- 환자는 후두 디스토니아 또는 음성 떨림을 겪을 것입니다.
- 건강한 대조군은 신경학적, 정신과적 또는 이비인후과적 문제가 없는 건강한 개인입니다.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 할 수 없는 피험자
- 더 이상 임신 또는 모유 수유를 하지 않을 때까지 임신 또는 모유 수유 중인 여성. 모든 가임 여성은 MRI 전에 소변 임신 검사를 받아야 하며 영상 연구에 참여하려면 음성이어야 합니다.
- (a) 뇌졸중, 운동 장애(환자 그룹에 지정된 LD 및 VT 제외), 뇌종양, 의식 상실을 동반한 외상성 뇌 손상, 운동 실조, 근병증, 근무력증과 같은 신경학적 문제의 과거 또는 현재 병력이 있는 피험자 중증, 탈수초성 질환; (b) 정신 분열증, 양극성 우울증, 강박 장애, 알코올 중독, 약물 의존과 같은 정신과적 문제; (c) 성대 마비, 마비, 성대 결절 및 용종, 암종, 만성 후두염과 같은 후두 문제;
- 다른 형태의 근긴장이상 환자
- 안정시 근긴장이상 증상이 있거나 거울상 근긴장이상이 있는 환자;
- 영향을 받은 근육에 보툴리눔 독소 주사 치료로 인해 증상이 없는 환자. 보툴리눔 독소의 긍정적인 효과가 지속되는 기간은 환자마다 다르지만 평균적으로 3-4개월 동안 지속됩니다. 모든 환자는 완전히 증상이 있고 참여 전 주사 후 최소 3개월이 지났는지 확인하기 위해 평가됩니다.
- 중추적으로 작용하는 약물의 교란 효과를 피하기 위해 모든 연구 참가자는 초기 선별 검사의 일부로 처방약 또는 비처방약에 대해 질문을 받게 됩니다. 중추 신경계에 영향을 미치는 약물을 투여받는 환자는 제외됩니다.
- 환자는 머리 또는 목 수술을 받았는지 여부를 질문하여 지역 해부학 또는 신경 분포에 변화를 가져왔습니다. 뇌 또는 후두 수술은 잠재적으로 뇌 구조 및 기능 재구성으로 이어질 수 있으므로 이러한 병력이 있는 모든 환자는 제외됩니다.
- 신체에 MRI 연구를 위해 제거할 수 없는 특정 문신 및 강자성 물체(예: 이식된 자극기, 수술용 클립, 보철물, 인공 심장 판막)가 있는 피험자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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후두 디스토니아
후두 디스토니아(또는 경련성 발성 장애) 환자
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참가자는 음향, 공기 역학, 호흡 운동학, 비내시경 및 후두 EMG 기록뿐만 아니라 후두 근긴장 이상 및 음성 떨림의 공통적이고 뚜렷한 특징을 포괄적으로 특성화하기 위해 상기도의 실시간 MRI를 받게 됩니다.
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음성 떨림
음성 떨림이 있는 환자(필수 또는 근긴장이상)
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참가자는 음향, 공기 역학, 호흡 운동학, 비내시경 및 후두 EMG 기록뿐만 아니라 후두 근긴장 이상 및 음성 떨림의 공통적이고 뚜렷한 특징을 포괄적으로 특성화하기 위해 상기도의 실시간 MRI를 받게 됩니다.
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건강한 통제
건강한 연구 자원봉사자
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참가자는 음향, 공기 역학, 호흡 운동학, 비내시경 및 후두 EMG 기록뿐만 아니라 후두 근긴장 이상 및 음성 떨림의 공통적이고 뚜렷한 특징을 포괄적으로 특성화하기 위해 상기도의 실시간 MRI를 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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음성 증상의 차이
기간: 5 년
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후두 디스토니아와 음성 떨림을 구별하는 임상 표현형 특징 및 음성 구조 운동학
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Kristina Simonyan, MD, PhD, Massachusetts Eye and Ear
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 11월 7일
기본 완료 (추정된)
2027년 8월 31일
연구 완료 (추정된)
2027년 8월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 11월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 11월 27일
처음 게시됨 (실제)
2021년 12월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 12월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 11월 24일
마지막으로 확인됨
2025년 11월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .