喉肌张力障碍和声音震颤的临床表型特征
2025年11月24日 更新者：Kristina Simonyan、Massachusetts Eye and Ear Infirmary
研究人员将系统地评估当前和新的临床声音评估工具和措施，以阐明喉肌张力障碍和声音震颤患者的不同临床表型。
研究概览
详细说明
局灶性喉肌张力障碍 (LD) 是一种罕见的神经性声音障碍，会因间歇性出现紧张扼杀的声音质量而中断说话，或导致发声停止或突然呼吸困难。
患有 LD 的人通常会在获得准确诊断前 5 年报告出现症状，尽管他们看过多位专家。
声音震颤 (VT) 是另一种神经性声音障碍，听众认为声音质量不稳定。
严重的 VT 会导致声音中断，听起来类似于 LD，导致专家误诊。
最近的研究表明，将 LD 患者与其他声音障碍患者区分开来的可靠性很差，这主要是由于依赖感知评估方法和广泛的临床标准，而没有证据来指导准确的诊断方法。
VT 尤其如此，这是一种没有明确记录的临床特征的声音障碍，因此无法使用当前基于运动障碍共识的震颤综合征标准进行分类。
LD 与 VT 的准确鉴别诊断对于有效的治疗计划和管理以及准确的临床和流行病学特征和分类至关重要。
本研究的目标是使用当前可用的新型临床工具系统地表征患有 LD 和 VT 的个体，以确定高度预测其正确诊断的显着临床特征。
临床表型特征将使用声学、空气动力学、喉肌电图 (EMG) 和鼻内窥镜进行组间比较，以量化声音模式的周期性和任务特异性。
新的评估工具和措施也将用于研究身体分布、言语症状的状况，以及言语结构运动（运动学）模式的规律性或间歇性/音素特异性，使用实时磁共振成像和鼻内窥镜记录在持续发声期间与有声和无声的句子。
计算模型将用于评估空气动力学、喉肌电图和言语结构运动学模式，以模拟患者特定的声学输出，预测组成员身份为 VT 或 LD。
这项研究的结果将显着提高我们关于最佳临床工具和 LD 和 VT 临床特征测量的临床和科学知识，从而准确诊断这些神经性言语障碍。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
165
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Kristina Simonyan, MD, PhD
- 电话号码：617-573-6016
- 邮箱：simonyan_lab@meei.harvard.edu
学习地点
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02114
- 招聘中
- Massachusetts Eye and Ear and University of Utah
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接触：
- Kristina Simonyan, MD, PhD
- 电话号码：617-573-6016
- 邮箱：simonyan_lab@meei.harvard.edu
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首席研究员：
- Julie Barkmeier-Kraemer, PhD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 80年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
喉肌张力障碍患者 声音震颤患者 健康对照者
描述
纳入标准：
- 不同种族和民族背景的男性和女性；
- 年龄18-80岁；
- 以英语为母语的人；
- 右撇子；
- 正常的认知状态；
- 患者会出现喉肌张力障碍或声音震颤；
- 健康对照将是没有神经、精神或耳鼻喉科问题的健康个体。
排除标准：
- 无法给予知情同意的受试者；
- 孕妇或哺乳期妇女，直到她们不再怀孕或哺乳为止。 所有有生育能力的女性都将在 MRI 之前进行尿液妊娠试验，该试验必须为阴性才能参与影像学研究；
- 过去或现在有 (a) 神经系统问题病史的受试者，例如中风、运动障碍（患者组中指定的 LD 和 VT 除外）、脑肿瘤、外伤性脑损伤伴意识丧失、共济失调、肌病、肌无力重症、脱髓鞘疾病； (b) 精神问题，如精神分裂症、双相抑郁症、强迫症、酗酒、药物依赖； (c) 喉部问题，例如声带麻痹、轻瘫、声带结节和息肉、癌、慢性喉炎；
- 患有任何其他形式的肌张力障碍的患者；
- 静息时有肌张力障碍症状或存在镜像肌张力障碍的患者；
- 由于向受影响的肌肉注射肉毒杆菌毒素而没有症状的患者。 肉毒杆菌毒素的积极作用持续时间因患者而异，但平均持续 3-4 个月。 将对所有患者进行评估，以确保他们完全没有症状，并且至少在注射后 3 个月才能参与；
- 为避免中枢作用药物的混杂效应，所有研究参与者都将被询问有关任何处方药或非处方药的问题，作为他们初步筛选的一部分。 那些接受影响中枢神经系统的药物治疗的患者将被排除在外；
- 将询问患者是否接受过任何导致区域解剖结构或神经支配发生变化的头部或颈部手术。 由于大脑或喉部手术可能导致大脑结构和功能重组，所有有此类病史的患者将被排除在外；
- 受试者体内有某些纹身和铁磁物体（例如，植入的刺激器、手术夹、假体、人造心脏瓣膜）无法移除进行 MRI 研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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喉肌张力障碍
喉肌张力障碍（或痉挛性发音障碍）患者
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参与者将接受声学、空气动力学、呼吸运动学、鼻内窥镜和喉肌电图记录，以及上呼吸道的实时 MRI，以全面表征喉肌张力障碍和声音震颤的共同和独特特征。
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声音震颤
声音震颤患者（原发性或肌张力障碍）
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参与者将接受声学、空气动力学、呼吸运动学、鼻内窥镜和喉肌电图记录，以及上呼吸道的实时 MRI，以全面表征喉肌张力障碍和声音震颤的共同和独特特征。
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健康控制
健康研究志愿者
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参与者将接受声学、空气动力学、呼吸运动学、鼻内窥镜和喉肌电图记录，以及上呼吸道的实时 MRI，以全面表征喉肌张力障碍和声音震颤的共同和独特特征。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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声音症状的差异
大体时间：5年
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区分喉肌张力障碍和声音震颤的临床表型特征和言语结构运动学
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5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Kristina Simonyan, MD, PhD、Massachusetts Eye and Ear
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年11月7日
初级完成 (估计的)
2027年8月31日
研究完成 (估计的)
2027年8月31日
研究注册日期
首次提交
2021年11月27日
首先提交符合 QC 标准的
2021年11月27日
首次发布 (实际的)
2021年12月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年12月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年11月24日
最后验证
2025年11月1日
更多信息
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