Charakterystyka fenotypów klinicznych dystonii krtaniowej i drżenia głosu

Ogniskowa dystonia krtaniowa (LD) to rzadkie neurologiczne zaburzenie głosu, które przerywa mówienie z przerywanym początkiem napiętej, zduszonej jakości głosu lub powoduje zatrzymanie głosu lub nagły oddech. Osoby cierpiące na LD często zgłaszają początek objawów 5 lat przed postawieniem dokładnej diagnozy, pomimo wizyt u wielu ekspertów. Drżenie głosu (VT) to kolejne neurologiczne zaburzenie głosu, które jest postrzegane przez słuchaczy jako drżąca jakość głosu. Ciężki VT może powodować przerwy w głosie, które brzmią podobnie do LD, co prowadzi do błędnej diagnozy przez ekspertów. Ostatnie badania wykazują słabą wiarygodność w odróżnianiu osób z LD od innych zaburzeń głosu, głównie ze względu na poleganie na metodach oceny percepcyjnej i szerokim zakresie kryteriów klinicznych bez dowodów, które mogłyby kierować dokładnymi metodami diagnostycznymi. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku VT, zaburzenia głosu bez wyraźnie udokumentowanych cech klinicznych, tak że klasyfikacja nie jest możliwa przy użyciu obecnych kryteriów zespołu drżenia opartych na konsensusie dotyczącym zaburzeń ruchowych. Dokładna diagnostyka różnicowa LD i VT jest niezbędna do skutecznego planowania leczenia i zarządzania, jak również do dokładnej charakterystyki klinicznej i epidemiologicznej oraz klasyfikacji. Celem tego badania jest systematyczna charakterystyka osób z LD i VT przy użyciu obecnie dostępnych i nowatorskich narzędzi klinicznych w celu określenia wyróżniających cech klinicznych, które są wysoce predykcyjne dla ich prawidłowej diagnozy. Kliniczne cechy fenotypowe zostaną porównane między grupami za pomocą elektromiografii akustycznej, aerodynamicznej, elektromiografii krtani (EMG) i nasoendoskopii w celu ilościowego określenia okresowości i specyficzności zadaniowej wzorców głosu. Nowe narzędzia i środki oceny zostaną również wykorzystane do badania rozmieszczenia ciała, stanu objawów mowy oraz regularności lub przerywaności/swoistości fonemów wzorców ruchu (kinematycznych) struktury mowy przy użyciu obrazowania metodą rezonansu magnetycznego w czasie rzeczywistym i zapisów nosoendoskopii podczas ciągłej fonacji w porównaniu z zdania naładowane głosowo i bezdźwięcznie. Modelowanie komputerowe zostanie wykorzystane do oceny wzorców kinematycznych struktury aerodynamicznej, EMG krtani i struktury mowy w celu symulacji specyficznego dla pacjenta wyjścia akustycznego, pozwalającego przewidzieć przynależność do grupy jako VT lub LD. Wyniki tych badań znacznie poszerzą naszą wiedzę kliniczną i naukową w zakresie optymalnych narzędzi klinicznych i pomiarów cech klinicznych LD i VT, których wynikiem jest precyzyjna diagnoza tych neurologicznych zaburzeń mowy.