Caracterización de fenotipos clínicos de distonía laríngea y temblor de voz

La distonía laríngea focal (LD, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico de la voz poco común que interrumpe el habla con la aparición intermitente de una calidad de voz tensa y estrangulada o hace que la voz se detenga o produzca una respiración repentina. Aquellos que sufren de LD comúnmente informan el inicio de los síntomas 5 años antes de lograr un diagnóstico preciso, a pesar de consultar a varios expertos. El temblor de la voz (TV) es otro trastorno neurológico de la voz que los oyentes perciben como una calidad de voz temblorosa. La TV grave puede dar lugar a interrupciones de la voz que suenan de forma similar a la LD, lo que provoca un diagnóstico erróneo por parte de los expertos. Investigaciones recientes muestran poca confiabilidad para distinguir a las personas con LD de otros trastornos de la voz, en gran parte debido a la dependencia de los métodos de evaluación de percepción y una amplia gama de criterios clínicos sin evidencia para guiar enfoques de diagnóstico precisos. Esto es particularmente cierto en el caso de la TV, un trastorno de la voz sin características clínicas claramente documentadas, de modo que la clasificación no es posible utilizando los criterios actuales del síndrome de temblor basado en el consenso del trastorno del movimiento. El diagnóstico diferencial preciso de la LD de la TV es esencial para la planificación y el manejo efectivos del tratamiento, así como para la caracterización y clasificación clínica y epidemiológica precisas. El objetivo de esta investigación es caracterizar sistemáticamente a las personas con DA y TV utilizando herramientas clínicas novedosas y actualmente disponibles para determinar las características clínicas distintivas altamente predictivas de su diagnóstico correcto. Las características fenotípicas clínicas se compararán entre grupos mediante electromiografía laríngea (EMG) acústica, aerodinámica y nasoendoscopia para cuantificar la periodicidad y la especificidad de la tarea de los patrones de voz. También se utilizarán nuevas herramientas y medidas de evaluación para estudiar la distribución del cuerpo, el estado de los síntomas del habla y la regularidad o la intermitencia/especificidad del fonema de los patrones de movimiento (cinemático) de la estructura del habla utilizando imágenes de resonancia magnética en tiempo real y grabaciones de nasoendoscopia durante la fonación sostenida en comparación con oraciones cargadas de voz y sin voz. El modelado computacional se utilizará para evaluar los patrones cinemáticos aerodinámicos, de EMG laríngea y de la estructura del habla para simular la salida acústica específica del paciente que predice la pertenencia a un grupo como VT o LD. Los resultados de esta investigación mejorarán significativamente nuestro conocimiento clínico y científico con respecto a las herramientas y medidas clínicas óptimas de las características clínicas de LD y VT que dan como resultado un diagnóstico preciso de estos trastornos neurológicos del habla.