Caratterizzazione dei fenotipi clinici della distonia laringea e del tremore vocale

La distonia laringea focale (LD) è un raro disturbo neurologico della voce che interrompe il parlare con l'insorgenza intermittente di una qualità della voce tesa-strangolata o provoca l'arresto della voce o la produzione di affanno improvviso. Coloro che soffrono di LD comunemente riferiscono l'insorgenza dei sintomi 5 anni prima di ottenere una diagnosi accurata, nonostante si siano rivolti a più esperti. Il tremore vocale (VT) è un altro disturbo della voce neurologico che viene percepito dagli ascoltatori come una qualità della voce tremolante. La TV grave può provocare interruzioni della voce che suonano simili a LD con conseguenti diagnosi errate da parte di esperti. La ricerca recente mostra una scarsa affidabilità nel distinguere quelli con LD da altri disturbi della voce, in gran parte a causa della dipendenza da metodi di valutazione percettiva e da un'ampia gamma di criteri clinici senza prove per guidare approcci diagnostici accurati. Ciò è particolarmente vero per la TV, un disturbo della voce senza caratteristiche cliniche chiaramente documentate, tale che la classificazione non è possibile utilizzando gli attuali criteri di sindrome da tremore basati sul consenso del disturbo del movimento. Un'accurata diagnosi differenziale di LD da VT è essenziale per un'efficace pianificazione e gestione del trattamento, nonché per un'accurata caratterizzazione e classificazione clinica ed epidemiologica. L'obiettivo di questa ricerca è quello di caratterizzare sistematicamente gli individui con LD e VT utilizzando strumenti clinici attualmente disponibili e innovativi per determinare caratteristiche cliniche distintive altamente predittive della loro corretta diagnosi. Le caratteristiche fenotipiche cliniche saranno confrontate tra i gruppi utilizzando l'elettromiografia acustica, aerodinamica, laringea (EMG) e la nasoendoscopia per quantificare la periodicità e la specificità del compito dei modelli vocali. Saranno inoltre utilizzati nuovi strumenti e misure di valutazione per studiare la distribuzione corporea, la condizione dei sintomi del linguaggio e la regolarità o l'intermittenza/specificità del fonema dei modelli di movimento della struttura del linguaggio (cinematica) utilizzando la risonanza magnetica in tempo reale e le registrazioni nasoendoscopiche durante la fonazione sostenuta rispetto a frasi caricate con voce e senza voce. La modellazione computazionale verrà utilizzata per valutare i modelli cinematici aerodinamici, EMG laringei e della struttura del linguaggio per simulare l'uscita acustica specifica del paziente predittiva dell'appartenenza al gruppo come VT o LD. I risultati di questa ricerca avanzeranno in modo significativo le nostre conoscenze cliniche e scientifiche riguardo a strumenti clinici ottimali e misure delle caratteristiche cliniche di LD e VT che si traducono in una diagnosi precisa di questi disturbi neurologici del linguaggio.