Karakterisering van klinische fenotypes van larynxdystonie en stemtremor

Focale laryngeale dystonie (LD) is een zeldzame neurologische stemaandoening die het spreken onderbreekt met het intermitterende begin van een gespannen-gewurgde stemkwaliteit of ervoor zorgt dat de stem stopt of plotseling ademt. Degenen die aan LD lijden, melden het begin van de symptomen vaak 5 jaar voordat een juiste diagnose wordt gesteld, ondanks het feit dat ze meerdere experts hebben gezien. Stemtremor (VT) is een andere neurologische stemaandoening die door luisteraars wordt ervaren als een wankele stemkwaliteit. Ernstige VT kan leiden tot stemonderbrekingen die lijken op LD, wat resulteert in een verkeerde diagnose door experts. Recent onderzoek toont een slechte betrouwbaarheid aan bij het onderscheiden van mensen met LD van andere stemstoornissen, grotendeels vanwege de afhankelijkheid van perceptuele beoordelingsmethoden en een breed scala aan klinische criteria zonder bewijs om nauwkeurige diagnostische benaderingen te begeleiden. Dit geldt met name voor VT, een stemstoornis zonder duidelijk gedocumenteerde klinische kenmerken, zodat classificatie niet mogelijk is op basis van de huidige op consensus gebaseerde tremorsyndroomcriteria voor bewegingsstoornissen. Nauwkeurige differentiële diagnose van LD van VT is essentieel voor effectieve behandelplanning en -beheer, evenals voor nauwkeurige klinische en epidemiologische karakterisering en classificatie. Het doel van dit onderzoek is om individuen met LD en VT systematisch te karakteriseren met behulp van momenteel beschikbare en nieuwe klinische hulpmiddelen om onderscheidende klinische kenmerken te bepalen die zeer voorspellend zijn voor hun correcte diagnose. Klinische fenotypische kenmerken zullen tussen groepen worden vergeleken met behulp van akoestische, aerodynamische, laryngeale elektromyografie (EMG) en nasoendoscopie om de periodiciteit en taakspecificiteit van stempatronen te kwantificeren. Er zullen ook nieuwe beoordelingsinstrumenten en -metingen worden gebruikt om de lichaamsverdeling, de conditie van spraaksymptomen en regelmaat of intermittentie/foneemspecificiteit van bewegingspatronen (kinematische) in de spraakstructuur te bestuderen met behulp van real-time magnetische resonantie beeldvorming en naso-endoscopie-opnamen tijdens aanhoudende fonatie in vergelijking met stem- en stemloze zinnen. Computationele modellering zal worden gebruikt om aerodynamische, laryngeale EMG- en spraakstructuurkinematische patronen te beoordelen om patiëntspecifieke akoestische output te simuleren die voorspellend is voor groepslidmaatschap als VT of LD. De resultaten van dit onderzoek zullen onze klinische en wetenschappelijke kennis aanzienlijk vergroten met betrekking tot optimale klinische hulpmiddelen en metingen van LD- en VT-klinische kenmerken die resulteren in een nauwkeurige diagnose van deze neurologische spraakstoornissen.