Caracterização dos fenótipos clínicos da distonia laríngea e do tremor vocal

A distonia laríngea focal (LD) é um raro distúrbio neurológico da voz que interrompe a fala com o início intermitente de qualidade de voz tensa-estrangulada ou faz com que a voz pare ou produza soprosidade súbita. Aqueles que sofrem de LD geralmente relatam o início dos sintomas 5 anos antes de obter um diagnóstico preciso, apesar de consultarem vários especialistas. O tremor de voz (VT) é outro distúrbio neurológico da voz que é percebido pelos ouvintes como qualidade de voz instável. A TV grave pode resultar em interrupções de voz que soam semelhantes a LD, resultando em diagnósticos incorretos por especialistas. Pesquisas recentes mostram pouca confiabilidade em distinguir aqueles com LD de outros distúrbios da voz, em grande parte devido à dependência de métodos de avaliação perceptiva e uma ampla gama de critérios clínicos sem evidências para orientar abordagens diagnósticas precisas. Isso é particularmente verdadeiro para a TV, um distúrbio de voz sem características clínicas claramente documentadas, de modo que a classificação não é possível usando os critérios de síndrome de tremor baseados em consenso para distúrbios do movimento atuais. O diagnóstico diferencial preciso de LD de TV é essencial para o planejamento e gerenciamento eficaz do tratamento, bem como para a caracterização e classificação clínica e epidemiológica precisas. O objetivo desta pesquisa é caracterizar sistematicamente os indivíduos com LD e VT usando novas ferramentas clínicas atualmente disponíveis para determinar características clínicas distintivas altamente preditivas de seu diagnóstico correto. As características fenotípicas clínicas serão comparadas entre os grupos usando acústica, aerodinâmica, eletromiografia laríngea (EMG) e nasoendoscopia para quantificar a periodicidade e a especificidade da tarefa dos padrões de voz. Novas ferramentas e medidas de avaliação também serão usadas para estudar a distribuição corporal, a condição dos sintomas da fala e a regularidade ou intermitência/especificidade do fonema dos padrões de movimento da estrutura da fala (cinemática) usando imagens de ressonância magnética em tempo real e gravações de nasoendoscopia durante a fonação sustentada em comparação com frases carregadas de voz e sem voz. A modelagem computacional será usada para avaliar os padrões cinemáticos aerodinâmicos, laríngeos da EMG e da estrutura da fala para simular a saída acústica específica do paciente preditiva da associação ao grupo como VT ou LD. Os resultados desta pesquisa irão avançar significativamente nosso conhecimento clínico e científico sobre ferramentas clínicas ideais e medidas de características clínicas de LD e VT que resultam em um diagnóstico preciso desses distúrbios neurológicos da fala.