Karakterisering av kliniska fenotyper av larynxdystoni och rösttremor

Fokal larynxdystoni (LD) är en sällsynt neurologisk röststörning som avbryter samtalet med den intermittenta uppkomsten av ansträngd-stryp röstkvalitet eller orsakar att rösten slutar eller ger plötslig andning. De som lider av LD rapporterar vanligtvis uppkomsten av symtom 5 år innan de uppnår en korrekt diagnos, trots att de träffat flera experter. Rösttremor (VT) är en annan neurologisk röststörning som av lyssnare uppfattas som skakig röstkvalitet. Allvarlig VT kan resultera i röstavbrott som låter som LD, vilket resulterar i feldiagnostik av experter. Ny forskning visar dålig tillförlitlighet när det gäller att särskilja personer med LD från andra röststörningar, till stor del på grund av beroendet av perceptuella bedömningsmetoder och ett brett utbud av kliniska kriterier utan bevis för att vägleda korrekta diagnostiska metoder. Detta gäller särskilt för VT, en röststörning utan tydligt dokumenterade kliniska egenskaper så att klassificering inte är möjlig med nuvarande konsensusbaserade tremorsyndromkriterier för rörelsestörning. Noggrann differentialdiagnos av LD från VT är avgörande för effektiv behandlingsplanering och behandling samt för korrekt klinisk och epidemiologisk karakterisering och klassificering. Målet med denna forskning är att systematiskt karakterisera individer med LD och VT med hjälp av för närvarande tillgängliga och nya kliniska verktyg för att fastställa utmärkande kliniska egenskaper som mycket förutsäger deras korrekta diagnos. Kliniska fenotypiska egenskaper kommer att jämföras mellan grupper som använder akustisk, aerodynamisk, larynxelektromyografi (EMG) och nasoendoskopi för att kvantifiera periodicitet och uppgiftsspecificitet hos röstmönster. Nya bedömningsverktyg och mått kommer också att användas för att studera kroppsfördelning, tillstånd för talsymtom och regelbundenhet eller intermittens/fonemspecificitet i talstrukturens rörelsemönster (kinematisk) med hjälp av magnetisk resonanstomografi i realtid och nasoendoskopiinspelningar under ihållande fonation jämfört med röst- och röstlöst laddade meningar. Beräkningsmodellering kommer att användas för att bedöma aerodynamiska, larynx-EMG och talstrukturkinematiska mönster för att simulera patientspecifik akustisk uteffekt som förutsäger gruppmedlemskap som VT eller LD. Resultaten av denna forskning kommer att avsevärt förbättra vår kliniska och vetenskapliga kunskap om optimala kliniska verktyg och mätningar av LD och VT kliniska egenskaper som resulterar i en exakt diagnos av dessa neurologiska talstörningar.