Karakterisering av kliniske fenotyper av larynxdystoni og stemmeskjelving

Fokal laryngeal dystoni (LD) er en sjelden nevrologisk stemmeforstyrrelse som avbryter samtalen med den intermitterende starten av anstrengt-kvalt stemmekvalitet eller forårsaker at stemmen stopper eller gir plutselig pust. De som lider av LD rapporterer vanligvis symptomene 5 år før de oppnår en nøyaktig diagnose, til tross for at de har sett flere eksperter. Stemmeskjelving (VT) er en annen nevrologisk stemmelidelse som av lyttere oppfattes som skjelven stemmekvalitet. Alvorlig VT kan resultere i stemmeavbrudd som høres ut som LD, noe som resulterer i feildiagnostisering av eksperter. Nyere forskning viser dårlig pålitelighet når det gjelder å skille de med LD fra andre stemmelidelser, hovedsakelig på grunn av avhengigheten av perseptuelle vurderingsmetoder og et bredt spekter av kliniske kriterier uten bevis for å veilede nøyaktige diagnostiske tilnærminger. Dette gjelder spesielt for VT, en stemmeforstyrrelse uten klart dokumenterte kliniske trekk slik at klassifisering ikke er mulig ved bruk av gjeldende bevegelsesforstyrrelse konsensusbaserte tremorsyndromkriterier. Nøyaktig differensialdiagnose av LD fra VT er avgjørende for effektiv behandlingsplanlegging og behandling samt for nøyaktig klinisk og epidemiologisk karakterisering og klassifisering. Målet med denne forskningen er å systematisk karakterisere individer med LD og VT ved å bruke for tiden tilgjengelige og nye kliniske verktøy for å finne utmerkende kliniske trekk som er svært prediktive for deres korrekte diagnose. Kliniske fenotypiske trekk vil bli sammenlignet mellom grupper som bruker akustisk, aerodynamisk, laryngeal elektromyografi (EMG) og nasoendoskopi for å kvantifisere periodisitet og oppgavespesifisitet til stemmemønstre. Nye vurderingsverktøy og tiltak vil også bli brukt for å studere kroppsfordeling, tilstand av talesymptomer og regularitet eller intermittens/fonem-spesifisitet av talestrukturbevegelses (kinematiske) mønstre ved bruk av sanntids magnetisk resonansavbildning og nasoendoskopiopptak under vedvarende fonasjon sammenlignet med stemme- og stemmeløst belastede setninger. Beregningsmodellering vil bli brukt for å vurdere aerodynamiske, laryngeale EMG og talestruktur kinematiske mønstre for å simulere pasientspesifikke akustiske utganger som predikerer gruppemedlemskap som VT eller LD. Resultatene av denne forskningen vil i betydelig grad fremme vår kliniske og vitenskapelige kunnskap om optimale kliniske verktøy og målinger av LD- og VT-kliniske egenskaper som resulterer i en presis diagnose av disse nevrologiske taleforstyrrelsene.