Kurkunpään dystonian ja äänivapinan kliinisten fenotyyppien karakterisointi

Fokaalinen kurkunpään dystonia (LD) on harvinainen neurologinen äänihäiriö, joka keskeyttää puhumisen, jolloin äänenlaatu alkaa ajoittain jännittyneinä-kuristuneina tai aiheuttaa äänen pysähtymisen tai äkillisen hengästymisen. LD:stä kärsivät raportoivat yleensä oireiden alkamisesta 5 vuotta ennen tarkan diagnoosin saamista, vaikka he ovat käyneet useiden asiantuntijoiden kanssa. Äänivapina (VT) on toinen neurologinen äänihäiriö, jonka kuulijat pitävät tärisevänä äänenlaaduna. Vaikea VT voi aiheuttaa äänen keskeytyksiä, jotka kuulostavat samanlaisilta kuin LD, jolloin asiantuntijat tekevät virheellisen diagnoosin. Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat heikkoa luotettavuutta LD-potilaiden erottamisessa muista äänihäiriöistä, mikä johtuu suurelta osin riippuvuudesta havaintoarviointimenetelmistä ja monista kliinisistä kriteereistä ilman näyttöä tarkkojen diagnostisten lähestymistapojen ohjaamiseksi. Tämä pätee erityisesti VT:hen, äänihäiriöön, jolla ei ole selkeästi dokumentoituja kliinisiä piirteitä, joten luokittelu ei ole mahdollista nykyisten liikehäiriöiden konsensuspohjaisten vapinaoireyhtymän kriteerien perusteella. LD:n tarkka erotusdiagnoosi VT:stä on välttämätöntä tehokkaan hoidon suunnittelun ja hallinnan sekä tarkan kliinisen ja epidemiologisen karakterisoinnin ja luokittelun kannalta. Tämän tutkimuksen tavoitteena on systemaattisesti karakterisoida LD- ja VT-potilaita käyttämällä tällä hetkellä saatavilla olevia ja uusia kliinisiä työkaluja, joiden avulla voidaan määrittää erottavat kliiniset piirteet, jotka ennustavat heidän oikeaa diagnoosiaan. Kliinisiä fenotyyppisiä piirteitä verrataan ryhmien välillä käyttämällä akustista, aerodynaamista, kurkunpään elektromyografiaa (EMG) ja nasoendoskooppia äänikuvioiden jaksollisuuden ja tehtäväkohtaisuuden kvantifioimiseksi. Uusilla arviointityökaluilla ja toimenpiteillä tutkitaan myös kehon jakautumista, puheoireiden tilaa ja puherakenteen liikekuvioiden (kinemaattisten) säännöllisyyttä tai katkonaisuutta/foneemispesifisyyttä reaaliaikaisen magneettikuvauksen ja nasoendoskoopin tallennuksilla jatkuvan ääntelyn aikana verrattuna äänettömät ja äänettömät lauseet. Laskennallista mallintamista käytetään aerodynaamisten, kurkunpään EMG:n ja puherakenteen kinemaattisten kuvioiden arvioimiseen, jotta voidaan simuloida potilaskohtaista akustista lähtöä, joka ennustaa ryhmän jäsenyyttä VT:nä tai LD:nä. Tämän tutkimuksen tulokset edistävät merkittävästi kliinistä ja tieteellistä tietämyksemme optimaalisista kliinisistä työkaluista ja LD- ja VT-kliinisten ominaisuuksien mittauksista, jotka johtavat näiden neurologisten puhehäiriöiden tarkkaan diagnoosiin.