Характеристика клинических фенотипов дистонии гортани и голосового тремора

Фокальная дистония гортани (LD) — это редкое неврологическое расстройство голоса, которое прерывает речь с периодическим появлением напряжённо-сдавленного голоса или приводит к остановке голоса или внезапной одышке. Те, кто страдает ЛД, обычно сообщают о появлении симптомов за 5 лет до установления точного диагноза, несмотря на то, что посещают нескольких специалистов. Голосовой тремор (VT) — еще одно неврологическое расстройство голоса, которое воспринимается слушателями как дрожащее качество голоса. Тяжелая ЖТ может привести к прерыванию голоса, похожему на ЛД, что приводит к неправильной диагностике со стороны экспертов. Недавние исследования показывают низкую надежность в различении людей с LD от других голосовых расстройств, в основном из-за того, что они полагаются на методы оценки восприятия и широкий спектр клинических критериев без доказательств, чтобы руководствоваться точными диагностическими подходами. Это особенно верно для ЖТ, голосового расстройства без четко документированных клинических признаков, так что классификация невозможна с использованием текущих консенсусных критериев синдрома тремора, основанных на двигательном расстройстве. Точная дифференциальная диагностика LD от VT необходима для эффективного планирования и управления лечением, а также для точной клинической и эпидемиологической характеристики и классификации. Целью этого исследования является систематическая характеристика лиц с LD и VT с использованием доступных в настоящее время и новых клинических инструментов для определения отличительных клинических признаков, которые в значительной степени предсказывают их правильный диагноз. Клинические фенотипические особенности будут сравниваться между группами с использованием акустической, аэродинамической, гортанной электромиографии (ЭМГ) и назоэндоскопии для количественной оценки периодичности и специфичности голосовых паттернов. Новые инструменты и меры оценки также будут использоваться для изучения распределения тела, состояния речевых симптомов и регулярности или прерывистости/фонемной специфичности паттернов движения речевых структур (кинематических) с использованием магнитно-резонансной томографии в реальном времени и записей назоэндоскопии во время устойчивой фонации по сравнению с голосовые и глухие предложения. Компьютерное моделирование будет использоваться для оценки аэродинамических, ларингеальных ЭМГ и кинематических паттернов речевой структуры для имитации акустического выхода конкретного пациента, предсказывающего принадлежность к группе как VT или LD. Результаты этого исследования значительно расширят наши клинические и научные знания об оптимальных клинических инструментах и ​​измерениях клинических признаков LD и VT, которые приводят к точной диагностике этих неврологических речевых расстройств.