Karakterisering af kliniske fænotyper af larynxdystoni og stemmerysten

Fokal laryngeal dystoni (LD) er en sjælden neurologisk stemmelidelse, der afbryder talen med den intermitterende begyndelse af anstrengt-kvalt stemmekvalitet eller forårsager, at stemmen stopper eller fremkalder pludselig ånde. De, der lider af LD, rapporterer almindeligvis symptomernes begyndelse 5 år før opnåelse af en nøjagtig diagnose, på trods af at de har set flere eksperter. Stemmetremor (VT) er en anden neurologisk stemmelidelse, der af lyttere opfattes som rystende stemmekvalitet. Alvorlig VT kan resultere i stemmeafbrydelser, der ligner LD, hvilket resulterer i fejldiagnosticering af eksperter. Nyere forskning viser dårlig pålidelighed til at skelne dem med LD fra andre stemmelidelser, hovedsagelig på grund af afhængigheden af ​​perceptuelle vurderingsmetoder og en bred vifte af kliniske kriterier uden evidens til at vejlede præcise diagnostiske tilgange. Dette gælder især for VT, en stemmeforstyrrelse uden klart dokumenterede kliniske træk, således at klassificering ikke er mulig ved brug af nuværende konsensusbaserede tremorsyndromkriterier for bevægelsesforstyrrelser. Nøjagtig differentialdiagnose af LD fra VT er afgørende for effektiv behandlingsplanlægning og -styring samt for nøjagtig klinisk og epidemiologisk karakterisering og klassificering. Målet med denne forskning er systematisk at karakterisere individer med LD og VT ved hjælp af aktuelt tilgængelige og nye kliniske værktøjer til at bestemme kendetegnende kliniske træk, der i høj grad forudsiger deres korrekte diagnose. Kliniske fænotypiske træk vil blive sammenlignet mellem grupper, der anvender akustisk, aerodynamisk, larynxelektromyografi (EMG) og nasoendoskopi for at kvantificere periodicitet og opgavespecificitet af stemmemønstre. Nye vurderingsværktøjer og foranstaltninger vil også blive brugt til at studere kropsfordeling, tilstand af talesymptomer og regelmæssighed eller intermittens/fonemspecificitet af talestrukturbevægelses (kinematiske) mønstre ved brug af magnetisk resonansbilleddannelse i realtid og nasoendoskopi-optagelser under vedvarende fonation sammenlignet med stemme- og stemmeløst belastede sætninger. Beregningsmodellering vil blive brugt til at vurdere aerodynamiske, larynx EMG og talestruktur kinematiske mønstre for at simulere patientspecifikke akustiske output forudsigelige for gruppemedlemskab som VT eller LD. Resultaterne af denne forskning vil væsentligt fremme vores kliniske og videnskabelige viden om optimale kliniske værktøjer og målinger af LD- og VT-kliniske træk, der resulterer i en præcis diagnose af disse neurologiske taleforstyrrelser.