키아리 유형 I 기형과 관련된 유전적 돌연변이의 확인 (ChiariGene)
2026년 3월 16일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
I형 키아리 기형(CM1)의 대부분의 사례가 산발적이지만 척수공동증이 있거나 없는 CM1의 가족 사례는 이러한 기형의 병인에 유전적 원인이 있음을 시사합니다.
가설은 하나 이상의 유전자, 특히 축 골격과 두개골의 발달에 관여하는 유전자 중 CM1을 정의하는 편도선 탈출증을 초래하는 후방 포사의 비정상적인 형태로 이어질 수 있다는 것입니다.
편도선 탈출증으로 인한 뇌척수액의 비정상적인 순환은 관련 척수공동증의 진행성 발병에 대한 소인 인자가 결정되지 않은 일부 환자에서 원인이 되는 것으로 여겨집니다.
두개골의 후두와 발달의 기본 결정요인은 다유전자이기 때문에 가족 사례 분석을 통해 일반적인 병원성 변이체를 식별할 수 있는 유전적 및 표현형 이질성을 줄일 수 있습니다.
이 연구를 위해 조사관은 혈액 샘플을 채취하여 전체 엑솜 시퀀싱을 수행하고 생물학적 수집을 구축하며 이미징 및 임상 데이터를 기록할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
40
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Kremlin-Bicêtre
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Le Kremlin-Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, 프랑스, 94270
- Service de Neurochirurgie
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- 소셜 시큐리티 보유
- 동의한 참가자 또는 법정대리인
- 환자의 경우: 척수공동증이 동반되거나 동반되지 않고 형태학적으로 5mm보다 큰 대후두공 너머의 소뇌 편도 탈출증으로 정의되고 1도 또는 2도(부모, 형제자매; 조부모, 삼촌, 숙모, 사촌) 기형을 가지고 있습니다.
- 친척의 경우: 키아리 1형 기형 진단을 받은 직계 가족 최소 2명
제외 기준:
- 키아리 기형의 증후군 형태
- 법적 보호 조치가 있는 환자
- 임신 또는 모유 수유 여성
- MRI에 대한 금기
- 환자의 경우: MRI로 확인할 수 없는 키아리 기형 1형 진단
- 친족: 만 18세 미만
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 혈액 샘플
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임상-방사선 평가, 전체 엑솜 시퀀싱에 의한 유전자 분석 및 바이오 컬렉션 구성
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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척수공동증과 관련이 있는지 여부에 관계없이 돌연변이가 I형 키아리 기형 발생의 원인이 되는 유전자 식별.
기간: 포함 시(환자가 동의하는 즉시)
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전체 엑솜 시퀀싱에 의한 키아리 I형 기형 환자의 유전자 돌연변이에 대한 설명
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포함 시(환자가 동의하는 즉시)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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키아리 유형 I 기형 환자에서 척수공동증 발생과 관련된 돌연변이를 가진 유전자(들)의 식별
기간: 포함 시(환자가 동의하는 즉시)
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키아리 1형 기형과 관련된 척수공동증 환자의 유전자 돌연변이에 대한 설명
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포함 시(환자가 동의하는 즉시)
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가족성 키아리 1형 기형에 대한 DNA 은행 설립
기간: 포함 시(환자가 동의하는 즉시)
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바이오 수집
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포함 시(환자가 동의하는 즉시)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Steven Knafo, APHP
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 6월 15일
기본 완료 (실제)
2022년 6월 15일
연구 완료 (실제)
2025년 7월 25일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 10월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 12월 6일
처음 게시됨 (실제)
2021년 12월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 16일
마지막으로 확인됨
2021년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP210472
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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