Identifikace genetických mutací zapojených do Chiariho malformací typu I (ChiariGene)
Ačkoli většina případů Chiariho malformace typu I (CM1) je sporadická, familiární případy CM1, se syringomyelií nebo bez ní, naznačují genetickou příčinu v patogenezi těchto malformací.
Hypotézou je, že existuje jeden nebo více genů, zejména mezi těmi, které se podílejí na vývoji axiálního skeletu a lebky, což by mohlo vést k abnormální morfologii zadní jámy vedoucí k tonzilární herniaci definující CM1.
Předpokládá se, že abnormální cirkulace mozkomíšního moku v důsledku tonzilární herniace je u některých pacientů, jejichž predispoziční faktory je třeba určit, odpovědná za progresivní nástup přidružené syringomyelie.
Vzhledem k tomu, že determinanty, které jsou základem vývoje zadní jámy lebeční, jsou multigenní, analýza rodinných případů by umožnila snížit genetickou a fenotypovou heterogenitu umožňující identifikovat běžné patogenní varianty.
Pro tuto studii budou vyšetřovatelé odebírat vzorek krve, aby provedli sekvenování celého exomu, vytvořili biologickou sbírku a zaznamenali zobrazovací a klinická data.
Přehled studie
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Kremlin-Bicêtre
-
Le Kremlin-Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, Francie, 94270
- Service de Neurochirurgie
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Mít sociální zabezpečení
- Účastník nebo zákonný zástupce po udělení souhlasu
- Pro pacienty: Diagnóza Chiariho malformace typu 1, definované morfologicky jako cerebelární tonzilární herniace za foramen magnum větší než 5 mm, s nebo bez přidružené syringomyelie, a která má alespoň jednu vztahující se k 1. nebo 2. stupni (rodiče, sourozenci; prarodiče, strýcové, tety, sestřenice) nesoucí malformaci.
- Pro příbuzné: alespoň dva příbuzní 1. stupně s diagnózou Chiariho malformace typu 1
Kritéria vyloučení:
- Syndromová forma Chiariho malformace
- Pacient s opatřením právní ochrany
- Těhotná nebo kojící žena
- Kontraindikace k MRI
- Pro pacienty: diagnóza Chiariho malformace typu 1, kterou nebylo možné potvrdit pomocí MRI
- Pro příbuzné: věk do 18 let
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Krevní vzorek
|
klinicko-radiologické hodnocení, genetická analýza sekvenováním celého exomu a sestavení biosbírky
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace genu (genů), jejichž mutace jsou zodpovědné za výskyt Chiariho malformace typu I, ať už jsou spojeny se syringomyelií nebo ne.
Časové okno: Při zařazení (jakmile pacient souhlasí)
|
Popis genových mutací u pacientů s Chiariho malformací typu I pomocí sekvenování celého exomu
|
Při zařazení (jakmile pacient souhlasí)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace genu (genů), jehož mutace jsou spojeny s výskytem syringomyelie u pacientů s Chiariho malformací typu I
Časové okno: Při zařazení (jakmile pacient souhlasí)
|
Popis genových mutací u pacientů se syringomyelií spojenou s Chiariho malformací typu I
|
Při zařazení (jakmile pacient souhlasí)
|
|
Založení DNA banky pro familiární Chiariho malformace typu I
Časové okno: Při zařazení (jakmile pacient souhlasí)
|
Biosběr
|
Při zařazení (jakmile pacient souhlasí)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Steven Knafo, APHP
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Vrozené vady
- Nemoci míchy
- Malformace nervového systému
- Defekty neurální trubice
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Syringomyelie
- Arnold-Chiariho malformace
- Vyšetřovací techniky
- Manipulace se vzorkem
- Klinické laboratorní techniky
- Diagnostické techniky a postupy
- Diagnóza
- Vpichy
- Chirurgické postupy, operativní
- Sběr vzorků krve
Další identifikační čísla studie
- APHP210472
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .