Identyfikacja mutacji genetycznych zaangażowanych w wady rozwojowe Chiari typu I (ChiariGene)
Chociaż większość przypadków malformacji Chiari typu I (CM1) to przypadki sporadyczne, rodzinne przypadki CM1, z jamistością rdzenia lub bez niej, sugerują genetyczną przyczynę w patogenezie tych wad rozwojowych.
Hipoteza jest taka, że istnieje jeden lub więcej genów, w szczególności tych zaangażowanych w rozwój szkieletu osiowego i czaszki, które mogą prowadzić do nieprawidłowej morfologii tylnego dołu, powodując przepuklinę migdałków definiującą CM1.
Uważa się, że nieprawidłowe krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego spowodowane przepukliną migdałków jest odpowiedzialne u niektórych pacjentów, u których czynniki predysponujące pozostają do ustalenia, za postępujący początek towarzyszącej jamistości rdzenia.
Ponieważ uwarunkowania rozwoju tylnego dołu czaszki są wielogenowe, analiza przypadków rodzinnych umożliwiłaby zmniejszenie heterogeniczności genetycznej i fenotypowej, co pozwoliłoby na identyfikację wspólnych wariantów patogennych.
Na potrzeby tego badania badacze pobiorą próbkę krwi w celu przeprowadzenia sekwencjonowania całego egzomu, stworzenia kolekcji biologicznej oraz zapisania danych obrazowych i klinicznych.
Przegląd badań
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Kremlin-Bicêtre
-
Le Kremlin-Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, Francja, 94270
- Service de Neurochirurgie
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Posiadanie ubezpieczenia społecznego
- Uczestnik lub przedstawiciel prawny po wyrażeniu zgody
- Dla pacjentów: Rozpoznanie malformacji Chiari typu 1, definiowanej morfologicznie jako przepuklina migdałków móżdżku poza otwór wielki większy niż 5 mm, z towarzyszącą jamistością rdzenia lub bez, i która ma co najmniej jedną odnoszącą się do I lub II stopnia (rodzice, rodzeństwo; dziadkowie, wujkowie, ciotki, kuzyni) będący nosicielami wady rozwojowej.
- Dla krewnych: co najmniej dwóch krewnych pierwszego stopnia, u których zdiagnozowano malformację Chiari typu 1
Kryteria wyłączenia:
- Syndromiczna postać malformacji Chiari
- Pacjent ze środkiem ochrony prawnej
- Kobieta w ciąży lub karmiąca piersią
- Przeciwwskazania do MRI
- Dla pacjentów: diagnoza malformacji Chiari typu 1, której nie można potwierdzić za pomocą rezonansu magnetycznego
- Dla krewnych: wiek poniżej 18 lat
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Próbka krwi
|
ocena kliniczno-radiologiczna, analiza genetyczna poprzez sekwencjonowanie całych egzomów i tworzenie biokolekcji
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja genu (genów), których mutacje są odpowiedzialne za występowanie malformacji Chiari typu I, niezależnie od tego, czy jest ona związana z jamistością rdzenia, czy nie.
Ramy czasowe: W momencie włączenia (jak tylko pacjent wyrazi zgodę)
|
Opis mutacji genowych u pacjentów z malformacją Chiari typu I metodą sekwencjonowania całego egzomu
|
W momencie włączenia (jak tylko pacjent wyrazi zgodę)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja genu (genów), których mutacje są związane z występowaniem jamistości rdzenia u pacjentów z malformacją Chiari typu I
Ramy czasowe: W momencie włączenia (jak tylko pacjent wyrazi zgodę)
|
Opis mutacji genowych u pacjentów z jamistością rdzenia związaną z malformacją Chiari typu I
|
W momencie włączenia (jak tylko pacjent wyrazi zgodę)
|
|
Utworzenie banku DNA dla rodzinnych wad rozwojowych Chiari typu I
Ramy czasowe: W momencie włączenia (jak tylko pacjent wyrazi zgodę)
|
Bio-kolekcja
|
W momencie włączenia (jak tylko pacjent wyrazi zgodę)
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Steven Knafo, APHP
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Wady wrodzone
- Choroby rdzenia kręgowego
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Wady cewy nerwowej
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Jamistość rdzenia
- Malformacja Arnolda-Chiariego
- Techniki śledcze
- Prowadzenie okazów
- Techniki laboratoryjne kliniczne
- Techniki i procedury diagnostyczne
- Diagnoza
- Nakłucia
- Procedury chirurgiczne, operacyjny
- Zbiór okazów krwi
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP210472
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .