Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af genetiske mutationer involveret i Chiari Type I misdannelser (ChiariGene)

6. december 2021 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Selvom de fleste tilfælde af Chiari-misdannelse type I (CM1) er sporadiske, antyder familiære tilfælde af CM1, med eller uden syringomyeli, en genetisk årsag til patogenesen af ​​disse misdannelser.

Hypotesen er, at der er et eller flere gener, især blandt dem, der er involveret i udviklingen af ​​det aksiale skelet og kraniet, som kan føre til en unormal morfologi af den posteriore fossa, hvilket resulterer i tonsillar herniation, der definerer CM1.

Den unormale cirkulation af cerebrospinalvæske på grund af tonsillarprolaps antages at være ansvarlig hos nogle patienter, hvis disponerende faktorer mangler at blive bestemt, for den progressive indtræden af ​​associeret syringomyeli.

Da de determinanter, der ligger til grund for udviklingen af ​​den bageste fossa af kraniet, er multigene, ville analysen af ​​familiære tilfælde gøre det muligt at reducere genetisk og fænotypisk heterogenitet, hvilket gør det muligt at identificere almindelige patogene varianter.

Til denne undersøgelse vil efterforskerne tage en blodprøve for at udføre hel exome-sekventering, opbygge en biologisk samling og registrere billeddannelse og kliniske data.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

40

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
    • Kremlin-Bicêtre
      • Le Kremlin Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, Frankrig, 94270
        • Service de Neurochirurgie
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • At have en social sikring
  • Deltager eller juridisk repræsentant har givet sit samtykke
  • For patienter: Diagnose af en Chiari-misdannelse type 1, defineret morfologisk som cerebellar tonsillar herniation ud over foramen magnum større end 5 mm, med eller uden tilhørende syringomyeli, og som har mindst én relateret til 1. eller 2. grad (forældre, søskende; bedsteforældre, onkler, tanter, kusiner), der bærer misdannelsen.
  • For pårørende: mindst to 1. grads pårørende diagnosticeret med en Chiari type 1 misdannelse

Ekskluderingskriterier:

  • Syndromisk form for Chiari misdannelse
  • Patient med en retsbeskyttelsesforanstaltning
  • Gravid eller ammende kvinde
  • Kontraindikation til MR
  • Til patienter: diagnose af Chiari misdannelse type 1, der ikke kunne bekræftes ved MR
  • For pårørende: alder under 18 år

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Blodprøve
Genetisk: Blodprøve
klinisk-radiologisk evaluering, genetisk analyse ved hel exome sekventering og opbygning af en bio-samling

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af det eller de gener, hvis mutationer er ansvarlige for forekomsten af ​​en Chiari type I misdannelse, uanset om det er forbundet med syringomyeli eller ej.
Tidsramme: Ved inklusion (så snart patienten er enig)
Beskrivelse af genmutationer hos patienter med Chiari type I misdannelse ved hel exome sekventering
Ved inklusion (så snart patienten er enig)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af det eller de gener, hvis mutationer er forbundet med forekomsten af ​​syringomyeli hos patienter med Chiari type I misdannelse
Tidsramme: Ved inklusion (så snart patienten er enig)
Beskrivelse af genmutationer hos patienter med syringomyeli forbundet med Chiari type I misdannelse
Ved inklusion (så snart patienten er enig)
Etablering af en DNA-bank for familiære Chiari type I misdannelser
Tidsramme: Ved inklusion (så snart patienten er enig)
Bio-samling
Ved inklusion (så snart patienten er enig)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Steven Knafo, APHP

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. januar 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. januar 2024

Studieafslutning (Forventet)

1. januar 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. december 2021

Først opslået (Faktiske)

21. december 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. december 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. december 2021

Sidst verificeret

1. oktober 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP210472

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Chiari misdannelse, type 1

Kliniske forsøg med Blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner