Identifikasjon av genetiske mutasjoner involvert i Chiari Type I-misdannelser (ChiariGene)

Selv om de fleste tilfeller av Chiari-misdannelse type I (CM1) er sporadiske, antyder familiære tilfeller av CM1, med eller uten syringomyeli, en genetisk årsak i patogenesen til disse misdannelsene.

Hypotesen er at det er ett eller flere gener, spesielt blant de som er involvert i utviklingen av det aksiale skjelettet og kraniet, som kan føre til en unormal morfologi av den bakre fossa som resulterer i tonsillar herniering som definerer CM1.

Den unormale sirkulasjonen av cerebrospinalvæske på grunn av tonsillar herniering antas å være ansvarlig, hos noen pasienter hvis predisponerende faktorer gjenstår å bestemme, for den progressive utbruddet av assosiert syringomyeli.

Siden determinantene som ligger til grunn for utviklingen av den bakre fossaen til skallen er multigene, vil analysen av familiære tilfeller gjøre det mulig å redusere genetisk og fenotypisk heterogenitet, noe som gjør det mulig å identifisere vanlige patogene varianter.

For denne studien vil etterforskerne ta en blodprøve for å utføre hele eksomsekvensering, bygge en biologisk samling og registrere avbildning og kliniske data.