Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Chiarin tyypin I epämuodostumiin liittyvien geneettisten mutaatioiden tunnistaminen (ChiariGene)

maanantai 6. joulukuuta 2021 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vaikka useimmat Chiarin epämuodostumien tyypin I (CM1) tapaukset ovat satunnaisia, suvussa esiintyvät CM1-tapaukset syringomyelialla tai ilman sitä viittaavat geneettiseen syyyn näiden epämuodostumien patogeneesissä.

Oletuksena on, että on olemassa yksi tai useampia geenejä, erityisesti niiden joukossa, jotka osallistuvat aksiaalisen luuston ja kallon kehitykseen, jotka voivat johtaa takakuopan epänormaaliin morfologiaan, mikä johtaa risojen herniaatioon, joka määrittää CM1:n.

Aivo-selkäydinnesteen epänormaalin verenkierron, joka johtuu nielurisojen tyrästä, uskotaan olevan syynä siihen liittyvän syringomyelian etenevään puhkeamiseen joillakin potilailla, joiden altistavat tekijät ovat vielä selvittämättä.

Koska kallon takakuopan kehityksen taustalla olevat determinantit ovat monigeenisiä, perhetapausten analysointi mahdollistaisi geneettisen ja fenotyyppisen heterogeenisyyden vähentämisen, mikä mahdollistaisi yleisten patogeenisten varianttien tunnistamisen.

Tätä tutkimusta varten tutkijat ottavat verinäytteen suorittaakseen koko eksomin sekvensoinnin, rakentaakseen biologisen kokoelman ja tallentaakseen kuvantamis- ja kliiniset tiedot.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

40

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
    • Kremlin-Bicêtre
      • Le Kremlin Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, Ranska, 94270
        • Service de Neurochirurgie
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Sosiaaliturvan saaminen
  • Osallistuja tai laillinen edustaja, joka on antanut suostumuksensa
  • Potilaille: Diagnoosi tyypin 1 Chiarin epämuodostuma, joka määritellään morfologisesti pikkuaivojen nielurisatyräksi, joka on yli 5 mm suuruisen foramen magnumin yli, johon liittyy tai ei ole liittyvää syringomyeliaa ja josta vähintään yksi liittyy 1. tai 2. asteeseen (vanhemmat, sisarukset; isovanhemmat, sedät, tädit, serkut), jotka kantavat epämuodostusta.
  • Omaisille: vähintään kaksi 1. asteen sukulaista, joilla on diagnosoitu Chiarin tyypin 1 epämuodostuma

Poissulkemiskriteerit:

  • Chiarin epämuodostuman oireyhtymämuoto
  • Potilas, jolla on oikeusturvatoimenpide
  • Raskaana oleva tai imettävä nainen
  • MRI:n vasta-aihe
  • Potilaille: Diagnoosi Chiarin epämuodostuma tyyppi 1, jota ei voitu vahvistaa magneettikuvauksella
  • Omaisille: alle 18-vuotiaat

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Verinäyte
Geneettinen: Verinäyte
kliinis-radiologinen arviointi, geneettinen analyysi koko eksomin sekvensoinnilla ja biokokoelman muodostaminen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sellaisen geenin tunnistaminen, joiden mutaatiot ovat vastuussa Chiari-tyypin I epämuodostuman esiintymisestä riippumatta siitä, liittyykö se syringomyeliaan vai ei.
Aikaikkuna: Mukaanoton yhteydessä (kun potilas suostuu)
Kuvaus geenimutaatioista potilailla, joilla on tyypin I Chiari epämuodostumia koko eksomin sekvensoinnilla
Mukaanoton yhteydessä (kun potilas suostuu)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sellaisten geenien tunnistaminen, joiden mutaatiot liittyvät syringomyeliaan potilailla, joilla on tyypin I Chiarin epämuodostumia
Aikaikkuna: Mukaanoton yhteydessä (kun potilas suostuu)
Kuvaus geenimutaatioista potilailla, joilla on syringomyelia, joka liittyy Chiarin tyypin I epämuodostukseen
Mukaanoton yhteydessä (kun potilas suostuu)
DNA-pankin perustaminen Chiari-tyypin I epämuodostumia varten
Aikaikkuna: Mukaanoton yhteydessä (kun potilas suostuu)
Bio-kokoelma
Mukaanoton yhteydessä (kun potilas suostuu)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tutkijat

  • Päätutkija: Steven Knafo, APHP

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Lauantai 1. tammikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. tammikuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. tammikuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 28. lokakuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 6. joulukuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 21. joulukuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 21. joulukuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 6. joulukuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. lokakuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP210472

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Chiarin epämuodostuma, tyyppi 1

Kliiniset tutkimukset Verinäyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bangladesh

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa