キアリI型奇形に関与する遺伝子変異の同定 (ChiariGene)
2021年12月6日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
キアリ奇形 I 型 (CM1) のほとんどの症例は散発性ですが、脊髄空洞症の有無にかかわらず CM1 の家族性症例は、これらの奇形の病因における遺伝的原因を示唆しています。
仮説は、特に軸骨格と頭蓋の発達に関与する遺伝子の中に 1 つ以上の遺伝子があり、それが後頭蓋窩の異常な形態を引き起こし、CM1 を定義する扁桃ヘルニアを引き起こす可能性があるというものです。
扁桃ヘルニアによる脳脊髄液の異常循環は、関連する脊髄空洞症の進行性発症の素因が決定されていない一部の患者の原因であると考えられています。
後頭蓋窩の発達の根底にある決定因子は多遺伝子性であるため、家族性症例の分析により、遺伝的および表現型の不均一性を減らし、一般的な病原性変異体を特定することが可能になる.
この研究では、研究者は血液サンプルを採取して全エクソーム配列決定を行い、生物学的コレクションを構築し、画像と臨床データを記録します。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (予想される)
40
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Steven Knafo
- 電話番号：01 45 21 23 80
- メール：steven.knafo@aphp.fr
研究場所
-
-
Kremlin-Bicêtre
-
Le Kremlin Bicêtre、Kremlin-Bicêtre、フランス、94270
- Service de Neurochirurgie
-
コンタクト：
- Steven Knafo
- 電話番号：01 45 21 23 80
- メール：steven.knafo@aphp.fr
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 社会保障を持っている
- 同意した参加者または法定代理人
- 患者の場合: 形態学的に 5 mm を超える大後頭孔を超える小脳扁桃ヘルニアとして定義される、キアリ奇形タイプ 1 の診断。祖父母、叔父、叔母、いとこ）が奇形を持っています。
- 近親者の場合：キアリ1型奇形と診断された1度近親者が少なくとも2人
除外基準:
- キアリ奇形の症候群型
- 法的保護措置を受けた患者
- 妊娠中または授乳中の女性
- MRIの禁忌
- 対象：MRIで確認できなかったキアリ奇形1型の診断
- 親族の場合：18歳未満
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：血液サンプル
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臨床放射線学的評価、全エクソームシーケンシングによる遺伝子解析、バイオコレクションの構成
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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脊髄空洞症に関連するかどうかにかかわらず、キアリ I 型奇形の発生の原因となる変異を持つ遺伝子の同定。
時間枠：組み入れ時（患者の同意が得られ次第）
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全エクソームシーケンスによるキアリI型奇形患者の遺伝子変異の説明
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組み入れ時（患者の同意が得られ次第）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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キアリI型奇形患者における脊髄空洞症の発生に関連する変異を持つ遺伝子の同定
時間枠：組み入れ時（患者の同意が得られ次第）
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キアリI型奇形を伴う脊髄空洞症患者における遺伝子変異の説明
|
組み入れ時（患者の同意が得られ次第）
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家族性キアリ I 型奇形の DNA バンクの確立
時間枠：組み入れ時（患者の同意が得られ次第）
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バイオコレクション
|
組み入れ時（患者の同意が得られ次第）
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Steven Knafo、APHP
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2022年1月1日
一次修了 (予想される)
2024年1月1日
研究の完了 (予想される)
2024年1月1日
試験登録日
最初に提出
2021年10月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年12月6日
最初の投稿 (実際)
2021年12月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年12月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年12月6日
最終確認日
2021年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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