Identifiering av genetiska mutationer involverade i Chiari typ I-missbildningar (ChiariGene)

Även om de flesta fall av Chiari-missbildning typ I (CM1) är sporadiska, antyder familjära fall av CM1, med eller utan syringomyeli, en genetisk orsak i patogenesen av dessa missbildningar.

Hypotesen är att det finns en eller flera gener, särskilt bland de som är involverade i utvecklingen av det axiella skelettet och kraniet, vilket kan leda till en onormal morfologi av den bakre fossa som resulterar i tonsillbråck som definierar CM1.

Den onormala cirkulationen av cerebrospinalvätska på grund av tonsillbråck tros vara ansvarig, hos vissa patienter vars predisponerande faktorer återstår att fastställa, för den progressiva uppkomsten av associerad syringomyeli.

Eftersom determinanterna som ligger till grund för utvecklingen av den bakre fossa av skallen är multigena, skulle analysen av familjefall göra det möjligt att minska genetisk och fenotypisk heterogenitet vilket gör det möjligt att identifiera vanliga patogena varianter.

För denna studie kommer utredarna att ta ett blodprov för att utföra hela exomsekvensering, bygga upp en biologisk samling och registrera avbildning och kliniska data.