Identificación de mutaciones genéticas involucradas en las malformaciones de Chiari tipo I (ChiariGene)
Aunque la mayoría de los casos de malformación de Chiari tipo I (CM1) son esporádicos, los casos familiares de CM1, con o sin siringomielia, sugieren una causa genética en la patogenia de estas malformaciones.
La hipótesis es que hay uno o más genes, en particular entre los involucrados en el desarrollo del esqueleto axial y el cráneo, que podrían conducir a una morfología anormal de la fosa posterior que resulta en una hernia amigdalina que define a CM1.
Se cree que la circulación anormal del líquido cefalorraquídeo debido a la hernia amigdalina es responsable, en algunos pacientes cuyos factores predisponentes quedan por determinar, del inicio progresivo de la siringomielia asociada.
Dado que los determinantes que subyacen al desarrollo de la fosa posterior del cráneo son multigénicos, el análisis de casos familiares permitiría reducir la heterogeneidad genética y fenotípica permitiendo identificar variantes patogénicas comunes.
Para este estudio, los investigadores tomarán una muestra de sangre para realizar la secuenciación del exoma completo, construir una colección biológica y registrar imágenes y datos clínicos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Kremlin-Bicêtre
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Le Kremlin-Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
- Service de Neurochirurgie
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tener seguridad social
- Participante o representante legal habiendo dado su consentimiento
- Para pacientes: Diagnóstico de una malformación de Chiari tipo 1, definida morfológicamente como una hernia amigdalar cerebelosa más allá del foramen magnum mayor de 5 mm, con o sin siringomielia asociada, y que tenga al menos una de 1° o 2° grado (padres, hermanos; abuelos, tíos, tías, primos) portadores de la malformación.
- Para familiares: al menos dos familiares de 1er grado diagnosticados con una malformación de Chiari tipo 1
Criterio de exclusión:
- Forma sindrómica de malformación de Chiari
- Paciente con medida de protección legal
- mujer embarazada o en periodo de lactancia
- Contraindicación de la resonancia magnética
- Para pacientes: diagnóstico de malformación de Chiari tipo 1 que no pudo ser confirmado por resonancia magnética
- Para familiares: menores de 18 años
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Muestra de sangre
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evaluación clínico-radiológica, análisis genético por secuenciación del exoma completo y constitución de una biocolección
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación del gen o genes cuyas mutaciones son responsables de la aparición de una malformación de Chiari tipo I, ya sea asociada o no a siringomielia.
Periodo de tiempo: En la inclusión (tan pronto como el paciente esté de acuerdo)
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Descripción de mutaciones genéticas en pacientes con malformación de Chiari tipo I mediante secuenciación del exoma completo
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En la inclusión (tan pronto como el paciente esté de acuerdo)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación del gen o genes cuyas mutaciones se asocian con la aparición de siringomielia en pacientes con malformación de Chiari tipo I
Periodo de tiempo: En la inclusión (tan pronto como el paciente esté de acuerdo)
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Descripción de mutaciones génicas en pacientes con siringomielia asociada a malformación de Chiari tipo I
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En la inclusión (tan pronto como el paciente esté de acuerdo)
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Establecimiento de un banco de ADN para malformaciones familiares de Chiari tipo I
Periodo de tiempo: En la inclusión (tan pronto como el paciente esté de acuerdo)
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Bio-colección
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En la inclusión (tan pronto como el paciente esté de acuerdo)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Steven Knafo, APHP
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Anomalías congénitas
- Enfermedades de la médula espinal
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Defectos del tubo neural
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Siringomielia
- Malformación de Arnold-Chiari
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Recolección de muestras de sangre
Otros números de identificación del estudio
- APHP210472
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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