Идентификация генетических мутаций, участвующих в пороках развития Киари I типа (ChiariGene)
Хотя большинство случаев мальформации Киари I типа (CM1) являются спорадическими, семейные случаи CM1 с сирингомиелией или без нее предполагают генетическую причину в патогенезе этих мальформаций.
Гипотеза состоит в том, что существует один или несколько генов, в частности среди тех, которые участвуют в развитии осевого скелета и черепа, которые могут привести к аномальной морфологии задней черепной ямки, приводящей к грыже миндалин, определяющей CM1.
Считается, что аномальная циркуляция спинномозговой жидкости из-за грыжи миндалин у некоторых пациентов, чьи предрасполагающие факторы еще предстоит определить, является причиной прогрессирующего развития ассоциированной сирингомиелии.
Поскольку детерминанты, лежащие в основе развития задней черепной ямки, мультигенны, анализ семейных случаев позволит снизить генетическую и фенотипическую гетерогенность, что позволит выявить распространенные варианты патогенеза.
Для этого исследования исследователи возьмут образец крови для секвенирования всего экзома, создания биологической коллекции и записи изображений и клинических данных.
Обзор исследования
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Kremlin-Bicêtre
-
Le Kremlin-Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, Франция, 94270
- Service de Neurochirurgie
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Наличие социального обеспечения
- Участник или законный представитель, давший свое согласие
- Для пациентов: Диагноз аномалии Киари 1-го типа, определяемой морфологически как грыжа миндалин мозжечка за пределы большого затылочного отверстия более 5 мм, с сопутствующей сирингомиелией или без нее, и которая имеет по крайней мере одну относящуюся к 1-й или 2-й степени (родители, братья и сестры; бабушки и дедушки, дяди, тети, двоюродные братья и сестры), носители порока развития.
- Для родственников: не менее двух родственников 1-й степени родства с диагнозом аномалия Киари 1 типа.
Критерий исключения:
- Синдромная форма мальформации Киари
- Пациент с мерой правовой защиты
- Беременная или кормящая женщина
- Противопоказания к МРТ
- Для пациентов: диагноз мальформации Киари 1 типа, который не может быть подтвержден МРТ
- Для родственников: возраст до 18 лет
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Образец крови
|
клинико-радиологическая оценка, генетический анализ путем секвенирования всего экзома и составление биоколлекции
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Идентификация гена(ов), мутации которого ответственны за возникновение аномалии Киари I типа, независимо от того, связана она с сирингомиелией или нет.
Временное ограничение: При включении (как только пациент согласен)
|
Описание генных мутаций у пациентов с мальформацией Киари I типа методом полноэкзомного секвенирования
|
При включении (как только пациент согласен)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявление гена(ов), мутации которого связаны с возникновением сирингомиелии у пациентов с мальформацией Киари I типа
Временное ограничение: При включении (как только пациент согласен)
|
Описание генных мутаций у больных сирингомиелией, ассоциированной с мальформацией Киари I типа
|
При включении (как только пациент согласен)
|
|
Создание банка ДНК семейных мальформаций Киари I типа
Временное ограничение: При включении (как только пациент согласен)
|
Био-коллекция
|
При включении (как только пациент согласен)
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Steven Knafo, APHP
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Врожденные аномалии
- Заболевания спинного мозга
- Пороки развития нервной системы
- Дефекты нервной трубки
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Сирингомиелия
- Аномалия Арнольда-Киари
- Следственные методы
- Обработка образца
- Клинические лабораторные методы
- Диагностические методы и процедуры
- Диагноз
- Проколы
- Хирургические процедуры, оперативные
- Сбор образцов крови
Другие идентификационные номера исследования
- APHP210472
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .