鉴定 Chiari I 型畸形中涉及的基因突变 (ChiariGene)

虽然大多数 Chiari 畸形 I 型 (CM1) 病例是散发性的，但 CM1 的家族性病例，无论是否伴有脊髓空洞症，都表明这些畸形的发病机制中存在遗传原因。

假设是存在一个或多个基因，特别是那些参与中轴骨骼和颅骨发育的基因，这可能导致后颅窝的异常形态，导致定义为 CM1 的扁桃体疝。

扁桃体疝引起的脑脊液循环异常被认为是导致相关脊髓空洞症进行性发作的一些易感因素仍有待确定的患者的原因。

由于颅骨后颅窝发育的决定因素是多基因的，因此对家族性病例的分析可以减少遗传和表型异质性，从而识别常见的致病变异。

对于这项研究，研究人员将采集血液样本进行全外显子组测序，建立生物收集并记录成像和临床数据。