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Identifizierung genetischer Mutationen, die an Missbildungen des Chiari-Typs I beteiligt sind (ChiariGene)

16. März 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Obwohl die meisten Fälle von Chiari-Fehlbildung Typ I (CM1) sporadisch auftreten, deuten familiäre Fälle von CM1 mit oder ohne Syringomyelie auf eine genetische Ursache in der Pathogenese dieser Fehlbildungen hin.

Die Hypothese ist, dass es ein oder mehrere Gene gibt, insbesondere unter denen, die an der Entwicklung des Achsenskeletts und des Schädels beteiligt sind, die zu einer abnormalen Morphologie der hinteren Schädelgrube führen könnten, was zu einem Mandelbruch führt, der CM1 definiert.

Es wird angenommen, dass die anormale Zirkulation von Liquor cerebrospinalis aufgrund eines Tonsillenvorfalls bei einigen Patienten, deren prädisponierende Faktoren noch zu bestimmen sind, für das fortschreitende Einsetzen einer assoziierten Syringomyelie verantwortlich ist.

Da die Determinanten, die der Entwicklung der hinteren Schädelgrube zugrunde liegen, multigenetisch sind, würde die Analyse familiärer Fälle es ermöglichen, die genetische und phänotypische Heterogenität zu reduzieren und gemeinsame pathogene Varianten zu identifizieren.

Für diese Studie werden die Forscher eine Blutprobe entnehmen, um eine vollständige Exomsequenzierung durchzuführen, eine biologische Sammlung aufzubauen und Bildgebungs- und klinische Daten aufzuzeichnen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

40

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
    • Kremlin-Bicêtre
      • Le Kremlin-Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, Frankreich, 94270
        • Service de Neurochirurgie

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Eine soziale Absicherung haben
  • Teilnehmer oder gesetzlicher Vertreter hat seine Zustimmung gegeben
  • Für Patienten: Diagnose einer Chiari-Malformation Typ 1, morphologisch definiert als Kleinhirn-Tonsillenherniation jenseits des Foramen magnum größer als 5 mm, mit oder ohne assoziierter Syringomyelie, und die mindestens einen 1. oder 2. Grad hat (Eltern, Geschwister; Großeltern, Onkel, Tanten, Cousinen), die die Fehlbildung tragen.
  • Für Verwandte: Mindestens zwei Verwandte 1. Grades, bei denen eine Chiari-Typ-1-Missbildung diagnostiziert wurde

Ausschlusskriterien:

  • Syndromartige Form der Chiari-Fehlbildung
  • Patient mit einer Rechtsschutzmaßnahme
  • Schwangere oder stillende Frau
  • Kontraindikation für MRT
  • Für Patienten: Diagnose einer Chiari-Fehlbildung Typ 1, die durch MRT nicht bestätigt werden konnte
  • Für Angehörige: Alter unter 18 Jahren

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Blutprobe
Genetisch: Blutprobe
klinisch-radiologische Bewertung, genetische Analyse durch Whole-Exome-Sequencing und Aufbau einer Bio-Sammlung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung der Gene, deren Mutationen für das Auftreten einer Chiari-Typ-I-Fehlbildung verantwortlich sind, unabhängig davon, ob sie mit Syringomyelie assoziiert sind oder nicht.
Zeitfenster: Bei Aufnahme (sobald der Patient zustimmt)
Beschreibung von Genmutationen bei Patienten mit Chiari-Typ-I-Fehlbildung durch vollständige Exomsequenzierung
Bei Aufnahme (sobald der Patient zustimmt)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung des/der Gens/Gene, deren Mutationen mit dem Auftreten von Syringomyelie bei Patienten mit Chiari-Typ-I-Missbildung assoziiert sind
Zeitfenster: Bei Aufnahme (sobald der Patient zustimmt)
Beschreibung von Genmutationen bei Patienten mit Syringomyelie im Zusammenhang mit Chiari-Typ-I-Fehlbildungen
Bei Aufnahme (sobald der Patient zustimmt)
Aufbau einer DNA-Bank für familiäre Chiari-Typ-I-Fehlbildungen
Zeitfenster: Bei Aufnahme (sobald der Patient zustimmt)
Bio-Sammlung
Bei Aufnahme (sobald der Patient zustimmt)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Steven Knafo, APHP

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Juni 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

15. Juni 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

25. Juli 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Oktober 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Dezember 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

21. Dezember 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP210472

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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