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Identification des mutations génétiques impliquées dans les malformations de Chiari de type I (ChiariGene)

16 mars 2026 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Bien que la plupart des cas de malformation de Chiari de type I (CM1) soient sporadiques, des cas familiaux de CM1, avec ou sans syringomyélie, suggèrent une cause génétique dans la pathogenèse de ces malformations.

L'hypothèse est qu'il existe un ou plusieurs gènes, notamment parmi ceux impliqués dans le développement du squelette axial et du crâne, qui pourraient conduire à une morphologie anormale de la fosse postérieure se traduisant par une hernie amygdalienne définissant CM1.

La circulation anormale du liquide céphalo-rachidien due à une hernie amygdalienne serait responsable, chez certains patients dont les facteurs prédisposants restent à déterminer, de l'apparition progressive d'une syringomyélie associée.

Les déterminants sous-tendant le développement de la fosse postérieure du crâne étant multigéniques, l'analyse des cas familiaux permettrait de réduire l'hétérogénéité génétique et phénotypique permettant d'identifier des variants pathogènes communs.

Pour cette étude, les chercheurs prélèveront un échantillon de sang pour effectuer un séquençage complet de l'exome, constituer une collection biologique et enregistrer des données d'imagerie et cliniques.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

40

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
    • Kremlin-Bicêtre
      • Le Kremlin-Bicêtre, Kremlin-Bicêtre, France, 94270
        • Service de Neurochirurgie

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • Avoir une sécurité sociale
  • Participant ou représentant légal ayant donné son accord
  • Pour les patients : Diagnostic d'une malformation de Chiari de type 1, définie morphologiquement comme une hernie amygdalienne cérébelleuse au-delà du foramen magnum supérieure à 5 mm, avec ou sans syringomyélie associée, et qui en comporte au moins une relative au 1er ou 2ème degré (parents, fratrie ; grands-parents, oncles, tantes, cousins) porteurs de la malformation.
  • Pour les proches : au moins deux parents au 1er degré diagnostiqués avec une malformation de Chiari de type 1

Critère d'exclusion:

  • Forme syndromique de la malformation de Chiari
  • Patient bénéficiant d'une mesure de protection légale
  • Femme enceinte ou allaitante
  • Contre-indication à l'IRM
  • Pour les patients : diagnostic de malformation de Chiari type 1 non confirmé par IRM
  • Pour les proches : moins de 18 ans

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Échantillon de sang
Génétique: Échantillon de sang
évaluation clinico-radiologique, analyse génétique par séquençage de l'exome entier et constitution d'une bio-collection

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification du ou des gènes dont les mutations sont responsables de la survenue d'une malformation de Chiari de type I, associée ou non à la syringomyélie.
Délai: A l'inclusion (dès que le patient est d'accord)
Description des mutations géniques chez les patients atteints de malformation de Chiari de type I par séquençage de l'exome entier
A l'inclusion (dès que le patient est d'accord)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification du ou des gènes dont les mutations sont associées à la survenue de la syringomyélie chez les patients atteints de malformation de Chiari de type I
Délai: A l'inclusion (dès que le patient est d'accord)
Description des mutations génétiques chez les patients atteints de syringomyélie associée à une malformation de Chiari de type I
A l'inclusion (dès que le patient est d'accord)
Mise en place d'une banque d'ADN pour les malformations familiales de Chiari de type I
Délai: A l'inclusion (dès que le patient est d'accord)
Bio-collection
A l'inclusion (dès que le patient est d'accord)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Steven Knafo, APHP

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 juin 2022

Achèvement primaire (Réel)

15 juin 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

25 juillet 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 octobre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 décembre 2021

Première publication (Réel)

21 décembre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 mars 2026

Dernière vérification

1 octobre 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • APHP210472

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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