태아초음파 징후 발견 시 산전 진단에서 비침습적 접근과 태아 엑솜 염기서열 분석의 비교 원문보기 KCI 원문보기 인용 (DPNI-Exome)

초음파에 의한 선천성 기형 및/또는 비특이 징후의 발견(임신의 5%)은 진정한 의학적 도전을 나타냅니다. 이들의 예후는 후천성 태아병증에서 희귀 유전병에 이르기까지 근본적인 병인에 따라 다양합니다. 프랑스에서 진단 접근법은 현재 영상 검사(초음파, 뇌 MRI, 3D 뼈 스캔 등) 및/또는 일반적으로 감염성(CMV, 톡소플라스마증, 파보바이러스 B19 등), 대사(혈류 내 효소 등) 및 유전적(표준 핵형, FISH, 배열 CGH 및 표적 유전자 시퀀싱) 조사. 이 전략의 수율은 약 30%이며, 커플의 70%는 가능한 예후가 없습니다.

지난 10년 동안 의료 유전학은 표적 유전자(패널) 또는 엑솜(ES)의 분석을 허용하는 고처리량 DNA 시퀀싱(HTS)의 개발로 기술 혁명을 겪었습니다. 산전 진단(PND)에서 ES의 사용에 대해 발표된 국제 연구는 다양한 포함 기준으로 더욱 보편화되어 배열 CGH(8-15%)보다 진단율이 15~36% 더 높습니다. 프랑스에서 FHU TRANSLAD는 국가 파일럿 연구 AnDDI-PRENATOME을 조정하여 PND ES의 기술적 장벽을 제거하고 평균 33일 동안 39%의 진단 수율을 얻을 수 있게 했습니다.

동시에, 최근 산모의 혈액에서 순환하는 유리 태아 DNA에 대한 NIPD(비침습적 산전 선별검사)의 개발로 비침습적 전략을 제안할 수 있게 되었습니다. 그러나 이 기술은 현재 몇 가지 적응증(태아 성별 결정, 이수성 검색, 태아 붉은 털 상태 분석 또는 보다 드물게는 단일 유전자 질환의 표적 진단)에서만 산전 관리에 사용됩니다. 스트라스부르의 팀은 최근 지적 장애의 원인이 되는 유전자에 신돌연변이 이력이 있는 부부를 대상으로 NIPD 패널을 사용하여 파일럿 연구를 수행했습니다. 모성혈에서.

소량의 DNA로부터의 고심도 엑솜 시퀀싱이 이제 저렴하고 실현 가능하기 때문에 연구자들은 초음파에서 태아 기형을 발견하기 위한 침습적 접근 방식과 비침습적 접근 방식을 비교하고자 합니다. 트리오 엑솜 분석은 순환하는 태아 DNA와 병행하여 수행됩니다. 이 두 접근법의 진단 성능을 비교하기 위해 침습적 천자 후 태아 DNA를 추출했습니다.

조사관은 전문가 간의 조정 및 상호 작용에 대한 이해 관계, 시스템의 관련성(커플 및 전문가의 수용 가능성, 기대, 만족도...), 효과 및 효율성 평가를 포함하여 조직 평가를 준비하기 위해 파일럿 연구를 제안합니다. . 이 파일럿 프로젝트의 목적은 산전 진단을 위한 다학제 센터 및 유전 실험실에 대한 조직적 영향을 관찰하고 시스템 모니터링에 필요한 지표를 개선하는 것입니다. 또한 나중에 조직의 관련성을 평가할 수 있는 질적 연구를 준비하기 위해 전문가 및 커플과 탐색적 인터뷰를 수행하는 것도 포함됩니다.