유전되지 않은 어린선의 생체 내 및 체외 전사체 및 단백체 특성에 관한 연구 (OMICHTYOSE)
2024년 7월 15일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
유전되지 않는 어린선에서 생체 내 및 체외 전사체 및 단백질체 특성에 관한 연구
이 연구의 목표는 새로운 치료법 개발을 안내하기 위해 transcriptomic 및 proteomic 기술을 사용하여 다양한 ichtyosis와 관련된 중요한 생물학적 경로를 식별하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
18
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Paris, 프랑스, 75010
- Saint Louis Hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
15년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- 15-80세
- TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, 케라틴 1 및 케라틴 10 유전자 중 적어도 하나의 돌연변이에 대한 분자적 진단으로 확인된 ARCI 또는 EI 보유)
- 전체 체표면적의 최소 1%(환자의 손바닥 한 쪽에 해당)에서 모든 국소 치료를 중단하고, 피부 생검(이 치료되지 않은 부위에 수행될) 최소 8일 전에.
- 피부 생검에 대한 금기 사항 없음
- 건강 보험 보장
- 서면 동의 서명
제외 기준:
- 80세 이상 15세 미만
- 분자진단이 확인되지 않았거나 다른 진단을 받은 어린선
- 이전 8일 동안 피부 생검을 위한 부위에 대한 국소 치료의 이력.
- 건강 보험 적용 범위 없음
- 임신 또는 모유 수유 여성
- 후견인 또는 큐레이터인 환자
- 주정부 의료 지원(AME)을 받는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: 어린선 환자
|
혈액 샘플 표면 피부 생검 타락한 비늘 수집 테이프 - 스트리핑
|
|
다른: 어린선이 없는 환자
|
수술 개입으로 건강한 피부
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
병변이 있는 피부 생검에서 NGS mRNA 시퀀싱 및 질량 분석법으로 측정한 모든 유전자의 전사 및 단백질 수준
기간: 포함 후 최대 6개월
|
서로 다른 ARCI, EI를 가진 환자 사이, ARCI와 EI 환자와 건강한 대조군(소양증이 없는 환자) 사이의 전사 또는 단백질 수준의 2배 증가 또는 감소는 "상향 조절된" 및 "하향 조절된" 유전자를 식별할 수 있게 합니다.
|
포함 후 최대 6개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
NGS mRNA 시퀀싱 및 질량 분석법(케라티노사이트)에 의해 평가된 모든 유전자의 전사체 및 단백질 수준
기간: 포함 후 최대 6개월
|
시험관내에서, 생체내에서 관찰된 전체 전사체 및 단백질체 시그니처에서 ARCI 및 EI 케라티노사이트로부터의 기여도를 결정하기 위함.
환자와 대조군(서로 다른 ARCI, EI, ARCI와 EI 환자와 건강한 대조군(소양증이 없는 환자) 사이) 전사체 또는 단백질 수준의 2배 증가 또는 감소는 "상향 조절된" 및 "하향 조절된" 유전자를 식별할 수 있게 합니다. .
|
포함 후 최대 6개월
|
|
단클론 항체(mAbs)를 사용한 유세포분석 분석에 의해 평가된 순환 PBMCS의 표현형
기간: 포함 후 최대 6개월
|
포함 후 최대 6개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 12월 7일
기본 완료 (실제)
2024년 4월 6일
연구 완료 (실제)
2024년 4월 6일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 12월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 3월 28일
처음 게시됨 (실제)
2022년 4월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 7월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 7월 15일
마지막으로 확인됨
2024년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP210692
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .