Tutkimus in vivo ja in vitro transkriptomisista ja proteomisista allekirjoituksista epäperinnöllisessä iktyoosissa (OMICHTYOSE)
maanantai 15. heinäkuuta 2024 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Tutkimus in vivo ja in vitro transkriptomista ja proteomista allekirjoituksista epäperinnöisessä iktyoosissa
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa tärkeitä biologisia polkuja, jotka liittyvät erilaisiin iktyoosiin, käyttämällä transkriptomisia ja proteomisia tekniikoita, tavoitteena ohjata uuden terapeuttisen hoidon kehitystä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
18
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75010
- Saint Louis Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
15 vuotta - 80 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikäraja 15-80 vuotta
- Sinulla on ARCI tai EI, joka on vahvistettu molekyylidiagnoosilla mutaatiosta vähintään yhdessä seuraavista geeneistä: TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, keratiini 1 ja keratiini 10)
- Kun kaikki paikalliset hoidot on lopetettu vähintään 1 %:lla kehon kokonaispinnasta (vastaa potilaan yhtä kämmentä), vähintään 8 päivää ennen ihobiopsiaa (joka tehdään tälle hoitamattomalle alueelle).
- Ei vasta-aiheita ihobiopsialle
- Sairausvakuutusturva
- Kirjallisen suostumuksen allekirjoitus
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 15-vuotiaat tai yli 80-vuotiaat
- Iktyoosi ilman molekyylivarmennettua diagnoosia tai eri diagnoosilla
- Aiemmat 8 edellisen päivän paikallinen hoito ihobiopsiaan tarkoitetulla alueella.
- Ei sairausvakuutusturvaa
- Raskaana oleva tai imettävä nainen
- Potilas holhouksen tai huoltajan alaisuudessa
- Potilas valtion lääketieteellisessä avussa (AME)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Potilaat, joilla on iktyoosi
|
Verinäytteet Pinnallinen ihobiopsia Pudonneiden kuoppien keräys Nauhat - strippaus
|
|
Muut: Potilaat, joilla ei ole iktyoosia
|
terve iho leikkauksista
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kaikkien geenien transkripti- ja proteiinitasot mitattuna NGS-mRNA-sekvensoinnilla ja massaspektrometrialla vaurioituneesta ihobiopsiasta
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta sisällyttämisen jälkeen
|
Kaksinkertainen lisäys tai lasku transkripti- tai proteiinitasoissa potilaiden välillä, joilla on erilainen ARCI, EI, sekä ARCI- ja EI-potilaiden ja terveiden kontrollien (potilaat, joilla ei ole iktyoosia) välillä mahdollistaa "ylössäänneltyjen" ja "alassäädeltyjen" geenien tunnistamisen.
|
Jopa 6 kuukautta sisällyttämisen jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kaikkien geenien transkripti- ja proteiinitasot arvioituna NGS-mRNA-sekvensoinnilla ja massaspektrometrialla (keratinosyytit)
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta sisällyttämisen jälkeen
|
Määrittää in vitro ARCI- ja EI-keratinosyyttien osuus kokonaistranskriptomisesta ja proteomisesta allekirjoituksesta, joka havaitaan in vivo.
Transkripti- tai proteiinitasojen kaksinkertainen nousu tai lasku potilaiden ja kontrollien välillä (eri ARCI, EI sekä ARCI- ja EI-potilaiden ja terveiden kontrollien (potilaat, joilla ei ole iktyoosia) välillä) mahdollistaa "ylössäänneltyjen" ja "alassäädeltyjen" geenien tunnistamisen. .
|
Jopa 6 kuukautta sisällyttämisen jälkeen
|
|
Kiertävän PBMCS:n fenotyyppi arvioituna virtaussytometria-analyysillä käyttämällä monoklonaalisia vasta-aineita (mAb)
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta sisällyttämisen jälkeen
|
Jopa 6 kuukautta sisällyttämisen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 7. joulukuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 6. huhtikuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 6. huhtikuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 10. joulukuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 28. maaliskuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 5. huhtikuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 16. heinäkuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 15. heinäkuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. heinäkuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP210692
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .