Undersøgelse af in vivo og in vitro transkriptomiske og proteomiske signaturer ved unhereditær iktyose (OMICHTYOSE)
15. juli 2024 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Målet med denne undersøgelse er at identificere vigtige biologiske veje involveret i en række ichtyosis ved hjælp af transkriptomiske og proteomiske teknikker med det formål at vejlede udviklingen af nye terapeutiske midler.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
18
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75010
- Saint Louis Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
15 år til 80 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- I alderen 15-80 år
- At have en ARCI eller EI, bekræftet af en molekylær diagnose af en mutation i mindst et af følgende gener: TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, keratin 1 og keratin 10)
- Efter at have stoppet alle topiske behandlinger i mindst 1 % af den samlede kropsoverflade (svarende til én håndflade på patienten), mindst 8 dage før hudbiopsien (som vil blive udført på dette ubehandlede område).
- Ingen kontraindikation til hudbiopsi
- Sygesikringsdækning
- Underskrift af skriftligt samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Under 15 år eller over 80 år
- Ichtyose uden en molekylær bekræftet diagnose eller med en anden diagnose
- Anamnese, i de 8 foregående dage, af enhver topisk behandling på det område, der er beregnet til hudbiopsien.
- Ingen sygesikringsdækning
- Gravid eller ammende kvinde
- Patient under værgemål eller kuratorskab
- Patient under State Medical Assistance (AME)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Patienter med iktyose
|
Blodprøver Overfladisk hud Biopsi Indsamling af nedfaldne skæl Tape - stripning
|
|
Andet: Patienter uden ichtyose
|
sund hud fra kirurgiske indgreb
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Transskription og proteinniveauer af alle gener målt ved NGS mRNA-sekventering og ved massespektrometri i læsionerede hudbiopsier
Tidsramme: Op til 6 måneder efter optagelse
|
En dobbelt stigning eller et fald i transkriptet eller proteinniveauerne mellem patienter med forskellige ARCI, EI og mellem ARCI- og EI-patienter og raske kontroller (patienter uden ichtyose) vil gøre det muligt at identificere "opregulerede" og "nedregulerede" gener.
|
Op til 6 måneder efter optagelse
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Transskription og proteinniveauer af alle gener vurderet ved NGS mRNA-sekventering og ved massespektrometri (keratinocytter)
Tidsramme: Op til 6 måneder efter optagelse
|
For at bestemme, in vitro, bidraget fra ARCI og EI keratinocytter i den overordnede transkriptomiske og proteomiske signatur observeret in vivo.
En dobbelt stigning eller et fald i transkriptet eller proteinniveauerne mellem patienter og kontroller (de forskellige ARCI, EI og mellem ARCI og EI patienter og raske kontroller (patienter uden ichtyose) vil gøre det muligt at identificere "opregulerede" og "nedregulerede" gener .
|
Op til 6 måneder efter optagelse
|
|
Fænotype af cirkulerende PBMCS vurderet ved flowcytometrianalyse under anvendelse af monoklonale antistoffer (mAbs)
Tidsramme: Op til 6 måneder efter optagelse
|
Op til 6 måneder efter optagelse
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
7. december 2022
Primær færdiggørelse (Faktiske)
6. april 2024
Studieafslutning (Faktiske)
6. april 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
10. december 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
28. marts 2022
Først opslået (Faktiske)
5. april 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
16. juli 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
15. juli 2024
Sidst verificeret
1. juli 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- APHP210692
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .