Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af in vivo og in vitro transkriptomiske og proteomiske signaturer ved unhereditær iktyose (OMICHTYOSE)

15. juli 2024 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Målet med denne undersøgelse er at identificere vigtige biologiske veje involveret i en række ichtyosis ved hjælp af transkriptomiske og proteomiske teknikker med det formål at vejlede udviklingen af ​​nye terapeutiske midler.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

18

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75010
        • Saint Louis Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

15 år til 80 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • I alderen 15-80 år
  • At have en ARCI eller EI, bekræftet af en molekylær diagnose af en mutation i mindst et af følgende gener: TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, keratin 1 og keratin 10)
  • Efter at have stoppet alle topiske behandlinger i mindst 1 % af den samlede kropsoverflade (svarende til én håndflade på patienten), mindst 8 dage før hudbiopsien (som vil blive udført på dette ubehandlede område).
  • Ingen kontraindikation til hudbiopsi
  • Sygesikringsdækning
  • Underskrift af skriftligt samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Under 15 år eller over 80 år
  • Ichtyose uden en molekylær bekræftet diagnose eller med en anden diagnose
  • Anamnese, i de 8 foregående dage, af enhver topisk behandling på det område, der er beregnet til hudbiopsien.
  • Ingen sygesikringsdækning
  • Gravid eller ammende kvinde
  • Patient under værgemål eller kuratorskab
  • Patient under State Medical Assistance (AME)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Patienter med iktyose
Andet: Biologiske prøver
Blodprøver Overfladisk hud Biopsi Indsamling af nedfaldne skæl Tape - stripning
Andet: Patienter uden ichtyose
Andet: Hudbiopsi
sund hud fra kirurgiske indgreb

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Transskription og proteinniveauer af alle gener målt ved NGS mRNA-sekventering og ved massespektrometri i læsionerede hudbiopsier
Tidsramme: Op til 6 måneder efter optagelse
En dobbelt stigning eller et fald i transkriptet eller proteinniveauerne mellem patienter med forskellige ARCI, EI og mellem ARCI- og EI-patienter og raske kontroller (patienter uden ichtyose) vil gøre det muligt at identificere "opregulerede" og "nedregulerede" gener.
Op til 6 måneder efter optagelse

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Transskription og proteinniveauer af alle gener vurderet ved NGS mRNA-sekventering og ved massespektrometri (keratinocytter)
Tidsramme: Op til 6 måneder efter optagelse
For at bestemme, in vitro, bidraget fra ARCI og EI keratinocytter i den overordnede transkriptomiske og proteomiske signatur observeret in vivo. En dobbelt stigning eller et fald i transkriptet eller proteinniveauerne mellem patienter og kontroller (de forskellige ARCI, EI og mellem ARCI og EI patienter og raske kontroller (patienter uden ichtyose) vil gøre det muligt at identificere "opregulerede" og "nedregulerede" gener .
Op til 6 måneder efter optagelse
Fænotype af cirkulerende PBMCS vurderet ved flowcytometrianalyse under anvendelse af monoklonale antistoffer (mAbs)
Tidsramme: Op til 6 måneder efter optagelse
Op til 6 måneder efter optagelse

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. december 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

6. april 2024

Studieafslutning (Faktiske)

6. april 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. december 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. marts 2022

Først opslået (Faktiske)

5. april 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. juli 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. juli 2024

Sidst verificeret

1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP210692

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autosomal recessiv medfødt iktyose

Kliniske forsøg med Biologiske prøver

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Vietnam

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner