Studie av in vivo och in vitro transkriptomiska och proteomiska signaturer vid unhereditär iktyos (OMICHTYOSE)
15 juli 2024 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Målet med denna studie är att identifiera viktiga biologiska vägar involverade i en mängd olika iktyoser, med hjälp av transkriptomiska och proteomiska tekniker, i syfte att vägleda utvecklingen av nya terapeutiska metoder.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
18
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75010
- Saint Louis Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
15 år till 80 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- I åldern 15-80 år
- Att ha en ARCI eller EI, bekräftad av en molekylär diagnos av en mutation i minst en av följande gener: TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, keratin 1 och keratin 10)
- Efter att ha avbrutit alla topikala behandlingar i minst 1 % av den totala kroppsytan (motsvarande patientens ena handflata), minst 8 dagar före hudbiopsi (som kommer att utföras på detta obehandlade område).
- Ingen kontraindikation för hudbiopsi
- Sjukförsäkringsskydd
- Underskrift av skriftligt samtycke
Exklusions kriterier:
- Under 15 år eller över 80 år
- Iktyos utan molekylär bekräftad diagnos eller med annan diagnos
- Historik, under de 8 föregående dagarna, av eventuell topikal behandling på området avsett för hudbiopsi.
- Inget sjukförsäkringsskydd
- Gravid eller ammande kvinna
- Patient under förmynderskap eller kurator
- Patient under statlig medicinsk assistans (AME)
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Patienter med iktyos
|
Blodprov Ytlig hud Biopsi Samling av fallna skivor Tejp - strippning
|
|
Övrig: Patienter utan iktyos
|
frisk hud från kirurgiska ingrepp
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Transkript och proteinnivåer av alla gener mätta med NGS mRNA-sekvensering och genom masspektrometri i skadade hudbiopsier
Tidsram: Upp till 6 månader efter inkludering
|
En tvåfaldig ökning eller minskning av transkriptet eller proteinnivåerna mellan patienter med olika ARCI, EI och mellan ARCI- och EI-patienter och friska kontroller (patienter utan iktyos) kommer att tillåta att identifiera "uppreglerade" och "nedreglerade" gener.
|
Upp till 6 månader efter inkludering
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Transkript och proteinnivåer av alla gener bedömda med NGS mRNA-sekvensering och genom masspektrometri (keratinocyter)
Tidsram: Upp till 6 månader efter inkludering
|
För att bestämma, in vitro, bidraget från ARCI- och EI-keratinocyter i den totala transkriptomiska och proteomiska signaturen observerad in vivo.
En tvåfaldig ökning eller minskning av transkriptet eller proteinnivåerna mellan patienter och kontroller (de olika ARCI-, EI- och mellan ARCI- och EI-patienter och friska kontroller (patienter utan iktyos) gör det möjligt att identifiera "uppreglerade" och "nedreglerade" gener .
|
Upp till 6 månader efter inkludering
|
|
Fenotyp av cirkulerande PBMCS bedömd genom flödescytometrianalys med användning av monoklonala antikroppar (mAbs)
Tidsram: Upp till 6 månader efter inkludering
|
Upp till 6 månader efter inkludering
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
7 december 2022
Primärt slutförande (Faktisk)
6 april 2024
Avslutad studie (Faktisk)
6 april 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 december 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
28 mars 2022
Första postat (Faktisk)
5 april 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
16 juli 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
15 juli 2024
Senast verifierad
1 juli 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- APHP210692
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .