Studie van in vivo en in vitro transcriptomische en proteomische handtekeningen bij niet-erfelijke ichtyosis (OMICHTYOSE)
15 juli 2024 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Het doel van deze studie is om belangrijke biologische routes te identificeren die betrokken zijn bij een verscheidenheid aan ichtyosis, met behulp van transcriptomische en proteomische technieken, met als doel de ontwikkeling van nieuwe therapeutis te begeleiden.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
18
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75010
- Saint Louis Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
15 jaar tot 80 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd 15-80 jaar oud
- Een ARCI of EI hebben, bevestigd door een moleculaire diagnose van een mutatie in ten minste één van de volgende genen: TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, keratine 1 en keratine 10)
- Na stopzetting van alle topische behandelingen van ten minste 1% van het totale lichaamsoppervlak (gelijk aan één handpalm van de patiënt), ten minste 8 dagen vóór de huidbiopsie (die zal worden uitgevoerd op dit onbehandelde gebied).
- Geen contra-indicatie voor huidbiopsie
- Dekking van de ziektekostenverzekering
- Ondertekening van schriftelijke toestemming
Uitsluitingscriteria:
- Leeftijd jonger dan 15 of ouder dan 80 jaar
- Ichtyosis zonder moleculair bevestigde diagnose of met een andere diagnose
- Geschiedenis, in de 8 voorgaande dagen, van elke plaatselijke behandeling op het gebied dat bedoeld is voor de huidbiopsie.
- Geen ziektekostenverzekering
- Zwangere vrouw of vrouw die borstvoeding geeft
- Patiënt onder curatele of curatele
- Patiënt onder medische bijstand van de staat (AME)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Patiënten met ichtyose
|
Bloedmonsters Oppervlakkige huid Biopsie Verzameling van gevallen squames Tapes - strippen
|
|
Ander: Patiënten zonder ichtyosis
|
gezonde huid door chirurgische ingrepen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Transcript- en eiwitniveaus van alle genen gemeten door NGS-mRNA-sequencing en door massaspectrometrie in huidbiopten met laesies
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na opname
|
Een tweevoudige toename of afname van de transcript- of eiwitniveaus tussen patiënten met verschillende ARCI-, EI- en tussen ARCI- en EI-patiënten en gezonde controles (patiënten zonder ichtyosis) zal het mogelijk maken om "opwaarts gereguleerde" en "neerwaarts gereguleerde" genen te identificeren.
|
Tot 6 maanden na opname
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Transcript- en eiwitniveaus van alle genen beoordeeld door NGS-mRNA-sequencing en door massaspectrometrie (keratinocyten)
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na opname
|
Om in vitro de bijdrage te bepalen van ARCI- en EI-keratinocyten in de algehele transcriptomische en proteomische signatuur die in vivo is waargenomen.
Een tweevoudige toename of afname van de transcript- of eiwitniveaus tussen patiënten en controles (de verschillende ARCI-, EI- en tussen ARCI- en EI-patiënten en gezonde controles (patiënten zonder ichtyosis) zal het mogelijk maken om "opwaarts gereguleerde" en "neerwaarts gereguleerde" genen te identificeren .
|
Tot 6 maanden na opname
|
|
Fenotype van circulerende PBMCS beoordeeld door flowcytometrie-analyse met behulp van monoklonale antilichamen (mAbs)
Tijdsspanne: Tot 6 maanden na opname
|
Tot 6 maanden na opname
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
7 december 2022
Primaire voltooiing (Werkelijk)
6 april 2024
Studie voltooiing (Werkelijk)
6 april 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 december 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
28 maart 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
5 april 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
16 juli 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
15 juli 2024
Laatst geverifieerd
1 juli 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- APHP210692
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .