Etude des signatures transcriptomiques et protéomiques in vivo et in vitro dans les ichtyoses non héréditaires (OMICHTYOSE)
15 juillet 2024 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Étude des signatures transcriptomiques et protéomiques in vivo et in vitro dans les ichtyoses non héréditaires
Le but de cette étude est d'identifier les voies biologiques importantes impliquées dans une variété d'ichtyoses, en utilisant des techniques transcriptomiques et protéomiques, dans le but de guider le développement de nouvelles thérapies.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
18
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75010
- Saint Louis Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
15 ans à 80 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
La description
Critère d'intégration:
- De 15 à 80 ans
- Avoir un ARCI ou EI, confirmé par un diagnostic moléculaire d'une mutation d'au moins un des gènes suivants : TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, kératine 1 et kératine 10)
- Avoir arrêté tous les traitements topiques sur au moins 1% de la surface corporelle totale (équivalent à une paume de la main du patient), au moins 8 jours avant la biopsie cutanée (qui sera réalisée sur cette zone non traitée).
- Aucune contre-indication à la biopsie cutanée
- Couverture d'assurance maladie
- Signature du consentement écrit
Critère d'exclusion:
- Moins de 15 ans ou plus de 80 ans
- Ichtyose sans diagnostic moléculaire confirmé ou avec un diagnostic différent
- Antécédents, dans les 8 jours précédents, de tout traitement topique sur la zone destinée à la biopsie cutanée.
- Pas de couverture d'assurance maladie
- Femme enceinte ou allaitante
- Patient sous tutelle ou curatelle
- Patient sous Assistance Médicale de l'Etat (AME)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Patients atteints d'ichtyose
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Prélèvements sanguins Peau superficielle Biopsie Prélèvement des squames tombées Bandes - décapage
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Autre: Patients sans ichtyose
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peau saine suite à des interventions chirurgicales
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Niveaux de transcription et de protéines de tous les gènes mesurés par séquençage d'ARNm NGS et par spectrométrie de masse dans des biopsies cutanées lésées
Délai: Jusqu'à 6 mois après l'inclusion
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Une double augmentation ou diminution des niveaux de transcrit ou de protéines entre les patients avec différents ARCI, EI, et entre les patients ARCI et EI et les témoins sains (patients sans ichtyose) permettra d'identifier les gènes « régulés positivement » et « régulés négativement ».
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Jusqu'à 6 mois après l'inclusion
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Niveaux de transcription et de protéines de tous les gènes évalués par séquençage d'ARNm NGS et par spectrométrie de masse (kératinocytes)
Délai: Jusqu'à 6 mois après l'inclusion
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Déterminer, in vitro, la contribution des kératinocytes ARCI et EI dans la signature transcriptomique et protéomique globale observée in vivo.
Une double augmentation ou diminution des taux de transcription ou de protéines entre les patients et les témoins (différents ARCI, EI, et entre les patients ARCI et EI et les témoins sains (patients sans ichtyose) permettra d'identifier les gènes "surrégulés" et "sous-régulés" .
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Jusqu'à 6 mois après l'inclusion
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Phénotype de PBMCS circulant évalué par analyse de cytométrie en flux à l'aide d'anticorps monoclonaux (mAbs)
Délai: Jusqu'à 6 mois après l'inclusion
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Jusqu'à 6 mois après l'inclusion
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
7 décembre 2022
Achèvement primaire (Réel)
6 avril 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
6 avril 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 décembre 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
28 mars 2022
Première publication (Réel)
5 avril 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
16 juillet 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
15 juillet 2024
Dernière vérification
1 juillet 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP210692
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .