Estudo das Assinaturas Transcriptômicas e Proteômicas in Vivo e In Vitro na Ictiose Unhereditária (OMICHTYOSE)
15 de julho de 2024 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Estudo das assinaturas transcritômicas e proteômicas in vivo e in vitro na ictiose hereditária
O objetivo deste estudo é identificar importantes vias biológicas envolvidas em uma variedade de ictioses, usando técnicas transcriptômicas e proteômicas, com o objetivo de orientar o desenvolvimento de novas terapêuticas.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
18
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Paris, França, 75010
- Saint Louis Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
15 anos a 80 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critério de inclusão:
- De 15 a 80 anos
- Ter ARCI ou EI, confirmado por diagnóstico molecular de mutação em pelo menos um dos seguintes genes: TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, queratina 1 e queratina 10)
- Tendo parado todos os tratamentos tópicos em pelo menos 1% da superfície total do corpo (equivalente a uma palma da mão do paciente), pelo menos 8 dias antes da biópsia de pele (que será realizada nesta área não tratada).
- Não há contra-indicação para biópsia de pele
- Cobertura de seguro de saúde
- Assinatura de consentimento por escrito
Critério de exclusão:
- Com menos de 15 anos ou mais de 80 anos
- Ictiose sem diagnóstico molecular confirmado ou com diagnóstico diferente
- História, nos 8 dias anteriores, de qualquer tratamento tópico na área destinada à biópsia de pele.
- Sem cobertura de seguro saúde
- Mulher grávida ou amamentando
- Paciente sob tutela ou curatela
- Paciente sob Assistência Médica Estadual (AME)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Pacientes com ictiose
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Amostras de sangue Biópsia de pele superficial Coleta de escamas caídas Tapes - stripping
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Outro: Pacientes sem ictiose
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pele saudável de intervenções cirúrgicas
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Níveis de transcrição e proteína de todos os genes medidos por sequenciamento de mRNA NGS e por espectrometria de massa em biópsias de pele lesionada
Prazo: Até 6 meses após a inclusão
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Um aumento ou diminuição de duas vezes nos níveis de transcrição ou proteína entre pacientes com diferentes ARCI, EI e entre pacientes ARCI e EI e controles saudáveis (pacientes sem ictiose) permitirá identificar genes "upregulated" e "downregulated".
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Até 6 meses após a inclusão
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Níveis de transcrição e proteína de todos os genes avaliados por sequenciamento de mRNA NGS e por espectrometria de massa (queratinócitos)
Prazo: Até 6 meses após a inclusão
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Determinar, in vitro, a contribuição dos queratinócitos ARCI e EI na assinatura transcriptômica e proteômica geral observada in vivo.
Um aumento ou diminuição de duas vezes nos níveis de transcrição ou proteína entre pacientes e controles (diferentes ARCI, EI e entre pacientes ARCI e EI e controles saudáveis (pacientes sem ictiose) permitirá identificar genes "upregulated" e "downregulated" .
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Até 6 meses após a inclusão
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Fenótipo de PBMCS circulante avaliado por análise de citometria de fluxo usando anticorpos monoclonais (mAbs)
Prazo: Até 6 meses após a inclusão
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Até 6 meses após a inclusão
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
7 de dezembro de 2022
Conclusão Primária (Real)
6 de abril de 2024
Conclusão do estudo (Real)
6 de abril de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de dezembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
28 de março de 2022
Primeira postagem (Real)
5 de abril de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
16 de julho de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de julho de 2024
Última verificação
1 de julho de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- APHP210692
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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