Estudio de firmas transcriptómicas y proteómicas in vivo e in vitro en ictiosis no hereditaria (OMICHTYOSE)
15 de julio de 2024 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
El objetivo de este estudio es identificar importantes vías biológicas involucradas en una variedad de ictiosis, utilizando técnicas transcriptómicas y proteómicas, con el objetivo de guiar el desarrollo de nuevas terapias.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
18
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75010
- Saint Louis Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
15 años a 80 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- 15-80 años de edad
- Tener un ARCI o EI, confirmado por un diagnóstico molecular de una mutación en al menos uno de los siguientes genes: TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, queratina 1 y queratina 10)
- Haber suspendido todos los tratamientos tópicos en al menos el 1% de la superficie corporal total (equivalente a una palma de la mano del paciente), al menos 8 días antes de la biopsia de piel (que se realizará sobre esta zona no tratada).
- Sin contraindicación para la biopsia de piel.
- Cobertura de seguro de salud
- Firma del consentimiento por escrito
Criterio de exclusión:
- Menores de 15 años de mayores de 80 años
- Ictiosis sin diagnóstico molecular confirmado o con diagnóstico diferente
- Historia, en los 8 días previos, de algún tratamiento tópico en el área destinada a la biopsia de piel.
- Sin cobertura de seguro médico
- Mujer embarazada o lactante
- Paciente bajo tutela o curatela
- Paciente bajo Asistencia Médica Estatal (AME)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Pacientes con ictiosis
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Muestras de sangre Piel superficial Biopsia Recolección de escamas caídas Cintas adhesivas - pelado
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Otro: Pacientes sin ictiosis
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piel sana de intervenciones quirúrgicas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Transcripción y niveles de proteína de todos los genes medidos por secuenciación de ARNm NGS y por espectrometría de masas en biopsias de piel lesionada
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses después de la inclusión
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Un aumento o disminución del doble en los niveles de transcripción o proteína entre pacientes con diferentes ARCI, EI y entre pacientes con ARCI y EI y controles sanos (pacientes sin ictiosis) permitirá identificar genes "regulados al alza" y "regulados a la baja".
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Hasta 6 meses después de la inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Transcripción y niveles de proteína de todos los genes evaluados por secuenciación de ARNm NGS y por espectrometría de masas (queratinocitos)
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses después de la inclusión
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Determinar, in vitro, la contribución de los queratinocitos ARCI y EI en la firma transcriptómica y proteómica global observada in vivo.
Un aumento o disminución del doble en los niveles de transcripción o proteína entre pacientes y controles (con diferentes ARCI, EI, y entre pacientes con ARCI y EI y controles sanos (pacientes sin ictiosis) permitirá identificar genes "regulados al alza" y "regulados a la baja" .
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Hasta 6 meses después de la inclusión
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Fenotipo de PBMCS circulante evaluado mediante análisis de citometría de flujo utilizando anticuerpos monoclonales (mAb)
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses después de la inclusión
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Hasta 6 meses después de la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
7 de diciembre de 2022
Finalización primaria (Actual)
6 de abril de 2024
Finalización del estudio (Actual)
6 de abril de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de diciembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de marzo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
5 de abril de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de julio de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de julio de 2024
Última verificación
1 de julio de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- APHP210692
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .