Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av in vivo og in vitro transkriptomiske og proteomiske signaturer ved unhereditær iktyose (OMICHTYOSE)

28. mars 2022 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Målet med denne studien er å identifisere viktige biologiske veier involvert i en rekke ichtyose, ved å bruke transkriptomiske og proteomiske teknikker, med sikte på å veilede utviklingen av nye terapeutiske midler.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

20

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75010
        • Saint Louis hospital
        • Ta kontakt med:
          • Emmanuelle BOURRAT

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

15 år til 80 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • I alderen 15-80 år
  • Å ha en ARCI eller EI, bekreftet av en molekylær diagnose av en mutasjon i minst ett av følgende gener: TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, keratin 1 og keratin 10)
  • Etter å ha stoppet alle aktuelle behandlinger i minst 1 % av den totale kroppsoverflaten (tilsvarer én håndflate til pasienten), minst 8 dager før hudbiopsien (som vil bli utført på dette ubehandlede området).
  • Ingen kontraindikasjon for hudbiopsi
  • Helseforsikringsdekning
  • Underskrift på skriftlig samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Under 15 år eller over 80 år
  • Iktyose uten en molekylær bekreftet diagnose eller med en annen diagnose
  • Historikk, i de 8 foregående dagene, av enhver aktuell behandling på området beregnet på hudbiopsien.
  • Ingen helseforsikring
  • Gravid eller ammende kvinne
  • Pasient under vergemål eller kuratorskap
  • Pasient under statlig medisinsk assistanse (AME)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: ANNEN
  • Tildeling: IKKE_RANDOMIZED
  • Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
ANNEN: Pasienter med iktyose
Annen: Biologiske prøver
Blodprøver Overfladisk hud Biopsi Innsamling av nedfallne skvetter Tape - stripping
ANNEN: Pasienter uten iktyose
Annen: Hudbiopsi
sunn hud fra kirurgiske inngrep

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Transkripsjon og proteinnivåer av alle gener målt ved NGS mRNA-sekvensering og ved massespektrometri i skadede hudbiopsier
Tidsramme: Inntil 6 måneder etter inkludering
En to ganger økning eller reduksjon i transkripsjonen eller proteinnivåene mellom pasienter med forskjellige ARCI, EI, og mellom ARCI og EI pasienter og friske kontroller (pasienter uten iktyose) vil tillate å identifisere "oppregulerte" og "nedregulerte" gener.
Inntil 6 måneder etter inkludering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Transkripsjon og proteinnivåer av alle gener vurdert ved NGS mRNA-sekvensering og ved massespektrometri (keratinocytter)
Tidsramme: Inntil 6 måneder etter inkludering
For å bestemme, in vitro, bidraget fra ARCI og EI keratinocytter i den totale transkriptomiske og proteomiske signaturen observert in vivo. En to ganger økning eller reduksjon i transkripsjonen eller proteinnivåene mellom pasienter og kontroller (de forskjellige ARCI, EI, og mellom ARCI og EI pasienter og friske kontroller (pasienter uten ichtyose) vil tillate å identifisere "oppregulerte" og "nedregulerte" gener .
Inntil 6 måneder etter inkludering
Fenotype av sirkulerende PBMCS vurdert ved flowcytometrianalyse ved bruk av monoklonale antistoffer (mAbs)
Tidsramme: Inntil 6 måneder etter inkludering
Inntil 6 måneder etter inkludering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FORVENTES)

1. april 2022

Primær fullføring (FORVENTES)

1. februar 2023

Studiet fullført (FORVENTES)

1. februar 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. desember 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. mars 2022

Først lagt ut (FAKTISKE)

5. april 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

5. april 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. mars 2022

Sist bekreftet

1. mars 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • APHP210692

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Autosomal recessiv medfødt iktyose

Kliniske studier på Biologiske prøver

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Latvia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere