Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium in vivo a in vitro transkriptomických a proteomických signatur u nedědičné ichtyózy (OMICHTYOSE)

15. července 2024 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Cílem této studie je identifikovat důležité biologické dráhy zapojené do různých ichtyóz pomocí transkriptomických a proteomických technik s cílem vést vývoj nové terapie.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

18

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75010
        • Saint Louis Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

15 let až 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ve věku 15-80 let
  • Mít ARCI nebo EI potvrzenou molekulární diagnózou mutace alespoň v jednom z následujících genů: TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, keratin 1 a keratin 10)
  • Po ukončení všech lokálních ošetření alespoň na 1 % celkového povrchu těla (ekvivalent jedné dlaně pacienta) alespoň 8 dní před kožní biopsií (která bude provedena na této neošetřené oblasti).
  • Žádná kontraindikace kožní biopsie
  • Zdravotní pojištění
  • Podpis písemného souhlasu

Kritéria vyloučení:

  • Ve věku méně než 15 let nad 80 let
  • Ichtyóza bez molekulárně potvrzené diagnózy nebo s diagnózou odlišnou
  • Anamnéza, v předchozích 8 dnech, jakékoli lokální ošetření v oblasti určené pro kožní biopsii.
  • Žádné zdravotní pojištění
  • Těhotná nebo kojící žena
  • Pacient v opatrovnictví nebo kurátorství
  • Pacient pod státní lékařskou pomocí (AME)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Pacienti s ichtyózou
Jiný: Biologické vzorky
Vzorky krve Povrchová kůže Biopsie Odběr spadlých šupin Pásky - stripping
Jiný: Pacienti bez ichtyózy
Jiný: Biopsie kůže
zdravou kůži po chirurgických zákrocích

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hladiny transkriptů a proteinů všech genů měřené sekvenováním NGS mRNA a hmotnostní spektrometrií v biopsiích s lézí
Časové okno: Až 6 měsíců po zařazení
Dvojnásobné zvýšení nebo snížení hladiny transkriptu nebo proteinu mezi pacienty s různými ARCI, EI a mezi pacienty s ARCI a EI a zdravými kontrolami (pacienti bez ichtyózy) umožní identifikovat „upregulované“ a „downregulované“ geny.
Až 6 měsíců po zařazení

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hladiny transkriptů a proteinů všech genů hodnocené sekvenováním NGS mRNA a hmotnostní spektrometrií (keratinocyty)
Časové okno: Až 6 měsíců po zařazení
Stanovit in vitro podíl keratinocytů ARCI a EI na celkovém transkriptomickém a proteomickém podpisu pozorovaném in vivo. Dvojnásobné zvýšení nebo snížení hladiny transkriptu nebo proteinu mezi pacienty a kontrolami (různé ARCI, EI a mezi pacienty ARCI a EI a zdravými kontrolami (pacienti bez ichtyózy) umožní identifikovat „upregulované“ a „downregulované“ geny .
Až 6 měsíců po zařazení
Fenotyp cirkulujícího PBMCS hodnocený analýzou průtokovou cytometrií s použitím monoklonálních protilátek (mAb)
Časové okno: Až 6 měsíců po zařazení
Až 6 měsíců po zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. prosince 2022

Primární dokončení (Aktuální)

6. dubna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

6. dubna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. prosince 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. března 2022

První zveřejněno (Aktuální)

5. dubna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. července 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. července 2024

Naposledy ověřeno

1. července 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP210692

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Biologické vzorky

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malawi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit