소아 연령의 다발성 관절만곡증: MUScular MRI와 기능적 평가의 상관관계 (AMUSE)

선천성 다발 관절만곡증(AMC)은 출생 시 둘 이상의 별개의 관절 수준에서 관절 구축을 특징으로 하는 희귀 질환 그룹입니다. 현재 400개 이상의 원인이 알려져 있습니다. 유병률은 1/3000에서 1/2000으로 추정됩니다. 관절 제한은 진행되지 않지만 기능적 결과는 환자에게 평생 영향을 미칩니다.

섬유 지방 침윤과 근육 결손 사이의 상관관계는 이미 폼페병이나 뒤센 근이영양증과 같은 다른 신경근 질환에서 연구되었습니다. 이 연구는 Mercuri 점수로 평가한 질병 진행과 중증도, 근력 및 지방 침윤 사이에 좋은 상관관계가 있다는 결론을 내렸습니다. 연구자들은 근육 MRI가 비침습적 바이오마커 및 신경근 질환의 진행을 추적하고 치료의 잠재적 효과를 평가하는 데 도움이 되는 도구로 사용될 수 있다고 결론지었습니다.

이 프로젝트의 목표는 근육 지방 침윤의 평가를 통해 AMC 환자의 기능적 능력을 예측하는 데 도움이 되는 도구로 MRI를 사용할 수 있는지 여부를 정의하는 것입니다. 관절 만곡증.

연구자들은 근육 MRI로 측정한 지방 침윤을 분석하고 Mercuri 등이 개발한 MERCURI 점수를 사용하여 정량화합니다. (Mercuri et al. 2002) 근육 MRI에서 섬유 지방 근육 침윤을 정량화하기 위한 반 정량적 점수로 사용됩니다.

조사관은 그르노블 알프스 대학 병원(CHUGA)의 AMC 참조 센터에서 환자로부터 얻은 데이터로부터 근골격계 결핍 및 활동 제한을 평가할 것입니다.

조사관은 220명의 어린이의 데이터를 포함할 것이며, 그 중 97명은 근육 MRI를 포함한 완전한 검진을 받았습니다. 조사관은 이 점수와 활동의 결함 및 한계 사이의 상관 관계를 연구할 것입니다.

조사관은 환자의 기능적 능력에서 MRI로 측정된 지방 침윤의 잠재적인 예측 역할을 평가할 것입니다.

이 특성화는 기능적 예후를 개선하기 위해 치료 시작부터 환자의 기능적 능력을 더 잘 결정하고 예상하는 데 도움이 될 것입니다.

이 초기 작업은 환자의 필요에 더 잘 맞는 재활 및 보상 방법을 위한 길을 닦기 위해 관절의 생체역학적 모델링과 서기 및 걷기 획득과 같은 주요 기능에 대한 반영을 향상시킬 수 있습니다.