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Artrogripose Múltipla Congênita em Idade Pediátrica: Correlação entre RM MUSCULAR e Avaliação Funcional (AMUSE)

3 de janeiro de 2023 atualizado por: University Hospital, Grenoble
O objetivo do nosso estudo é avaliar a correlação entre a infiltração fibroadiposa quantificada dos músculos na ressonância magnética avaliada pelo MERCURI Score e as habilidades funcionais (deficiências, limitações de atividade e participação social de pacientes pediátricos com artrogripose.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Artrogripose múltipla congênita (AMC) é um grupo de doenças raras caracterizadas por contraturas articulares em dois ou mais níveis articulares distintos ao nascimento. Mais de 400 causas são conhecidas atualmente. A prevalência é estimada em 1/3.000 a 1/2.000. As limitações articulares não são progressivas, mas as consequências funcionais têm um impacto vitalício nos pacientes.

Correlações entre infiltração fibroadiposa e déficits musculares já foram estudadas em outras doenças neuromusculares, como a doença de Pompe ou a distrofia muscular de Duchenne. Esses estudos concluíram por uma boa correlação entre progressão e gravidade da doença, força muscular e infiltração gordurosa avaliada pelo escore de Mercuri. Os pesquisadores concluíram que a ressonância magnética muscular pode ser usada como um biomarcador não invasivo e uma ferramenta para acompanhar a progressão da doença neuromuscular e ajudar a avaliar os efeitos potenciais das terapias.

O objetivo deste projeto é definir se a ressonância magnética também pode ser uma ferramenta, através da avaliação da infiltração gordurosa muscular, para ajudar a prever as habilidades funcionais de nossos pacientes com AMC, e mais especificamente os dois tipos mais frequentes, amioplasia e distal artrogripose.

Os investigadores irão analisar a infiltração gordurosa medida pela ressonância magnética muscular e quantificá-la usando o escore MERCURI, desenvolvido por Mercuri et al. (Mercuri et al. 2002) como uma pontuação semi-quantitativa para quantificar a infiltração do músculo fibro-adiposo na ressonância magnética muscular.

Os investigadores avaliarão deficiências musculoesqueléticas e limitações de atividade a partir de dados obtidos de pacientes acompanhados em nosso centro de referência AMC no University Hospital Grenoble Alpes (CHUGA).

Os investigadores incluirão dados de 220 crianças, 97 das quais passaram por um check-up completo, incluindo uma ressonância magnética muscular. Os investigadores irão estudar a existência de uma correlação entre esta pontuação e as deficiências e limitações da atividade.

Os investigadores avaliarão então o potencial papel preditivo da infiltração gordurosa medida na ressonância magnética nas habilidades funcionais dos pacientes.

Essa caracterização ajudará a melhor determinar e antecipar as capacidades funcionais de nossos pacientes desde o início do tratamento para melhorar seu prognóstico funcional.

Este trabalho inicial poderá potenciar a reflexão sobre a modelação biomecânica das articulações e funções-chave como a ortostatismo e a aquisição da marcha, de forma a abrir caminho a métodos de reabilitação e compensação mais adaptados às necessidades do doente.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

97

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • La Tronche, França, 38700
        • CHU Grenoble Alpes

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 segundo a 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Paciente pediátrico do registro PARART (Paediatric and Adult Registry on ARthrogriposis) avaliado no centro de referência (CR) para Artrogripose Multiplex Congenita de 2010 a 2021). Todos os pacientes foram avaliados por geneticista, com check-up completo na unidade de PMR pediátrica (médico de medicina física e reabilitação, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e ocupacionais) e análise de imagem por ressonância magnética muscular de corpo inteiro.

Descrição

Critério de inclusão:

  • idade < 18 anos na primeira avaliação clínica ou acompanhamento exclusivamente na unidade de reabilitação pediátrica do CHUGA
  • Diagnóstico clínico ou molecular de AMC estabelecido por geneticistas do CHUGA
  • avaliação funcional durante a consulta e acompanhamento na unidade de reabilitação pediátrica do CHUGA
  • Ressonância magnética muscular de membros superiores, membros inferiores e tronco realizada na unidade de radiologia pediátrica do CHUGA

Critério de exclusão:

  • Contra-indicação ressonância magnética.
  • MRI não explorável.
  • Paciente sob tutela ou privado de liberdade

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Grupo 1 Amioplasia
Pacientes com diagnóstico de Amioplasia
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção
Grupo 2 Artrogripose distal
Pacientes com diagnóstico de Artrogripose Distal
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção
Grupo 3 Outros
Pacientes com diagnóstico de outra forma de AMC
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escores de Mercuri de membros superiores, tronco e membros inferiores avaliados na RM muscular T1
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano

O grau de infiltração do músculo gorduroso foi avaliado na ressonância magnética muscular e quantificado pelo escore de Mercuri, cada músculo foi classificado da seguinte forma:

1. Aparência normal, 2. Envolvimento leve (30-60% de infiltração gordurosa). 3. Envolvimento moderado (>60% de infiltração gordurosa). 4. Envolvimento grave (infiltração completa).

O grau de infiltração de gordura muscular foi avaliado com pelo menos 2 cortes visíveis e realizado por dois operadores independentes. Em caso de avaliações divergentes, um consenso foi alcançado após discussão.
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Fraqueza muscular
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano

Fraqueza muscular avaliada pela função (flexão, extensão etc.) e não por cada músculo, utilizando a escala do Medical Research Council (MRC) (de 0 a 5).

A cotação foi a seguinte: 0, sem contração; 1, cintilação ou traço de contração; 2, movimento ativo possível apenas com a gravidade eliminada; 3, movimento ativo contra a gravidade em toda a amplitude de movimento; 4, movimento ativo contra a gravidade e resistência; 5, força quase normal) Avaliado por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e médico durante a avaliação.
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Amplitude passiva de movimento (PROM)
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Avaliado por fisioterapeutas; a amplitude de movimento de cada movimento em graus foi normalizada em relação ao movimento máximo normal, expresso como porcentagens
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Atingindo a pontuação
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano

A capacidade de alcance foi avaliada pelo teste ad hoc. Os pacientes foram instruídos a tocar sucessivamente alguns alvos corporais com os membros superiores: boca, cabeça, testa, pescoço, costas, estômago, região glútea, ombros opostos, ombros ipsilaterais, joelho, pés, "postura do mendigo", "posição do juramento", e "Postura Zênite". Cada gesto foi marcado como "sim" se bem-sucedido ou "não" se não.

As respostas foram transformadas em uma variável binária com "sim" valendo 1 e "não" valendo 0 para permitir correlações estatísticas posteriormente. A pontuação total foi calculada em ambos os lados em média e variou de 0 a 14 pontos
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Estado ambulatorial
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
As condições ambulatoriais foram coletadas pelas equipes durante os check-ups, bem como a idade de aquisição da marcha, se disponível e o uso ou não de ajudas técnicas
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Situação da escola
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Tipo de escolaridade (ensino regular, ensino adaptado, presença de um cuidador)
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Limitação de atividade
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Reunidos avaliando hábitos de vida e atos essenciais da vida diária como elemento da Medida de Independência Funcional (FIM): alimentação, vestir, treinamento penico, ir ao banheiro, escola, transferências, locomoção, e também existência de lazer, hobby, presença de humano ou técnico ajuda.
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
História da cirurgia
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Histórico cirúrgico de cada paciente
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
Ajuda Humana e Técnica
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
uso de um auxílio técnico (cadeira de rodas manual ou elétrica...), ou humano para as atividades da vida diária
até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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University Hospital, Grenoble

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de maio de 2022

Conclusão Primária (Real)

1 de junho de 2022

Conclusão do estudo (Real)

1 de novembro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de maio de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

23 de maio de 2022

Primeira postagem (Real)

26 de maio de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

4 de janeiro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de janeiro de 2023

Última verificação

1 de maio de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2022-AMUSE

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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