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Arthrogryposis Multiplex Congenita im pädiatrischen Alter: Korrelation zwischen muskulärer MRT und funktioneller Bewertung (AMUSE)

3. Januar 2023 aktualisiert von: University Hospital, Grenoble
Das Ziel unserer Studie ist es, die Korrelation zwischen der quantifizierten fibro-adipösen Muskelinfiltration im MRT, bewertet durch den MERCURI-Score, und den funktionellen Fähigkeiten (Defizienzen, Aktivitätseinschränkungen und soziale Teilhabe von pädiatrischen Patienten mit Arthrogryposis) zu evaluieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist eine Gruppe seltener Erkrankungen, die bei der Geburt durch Gelenkkontrakturen auf zwei oder mehr verschiedenen Gelenkebenen gekennzeichnet sind. Mehr als 400 Ursachen sind derzeit bekannt. Die Prävalenz wird auf 1/3000 bis 1/2000 geschätzt. Gelenkeinschränkungen sind nicht fortschreitend, aber die funktionellen Folgen wirken sich lebenslang auf die Patienten aus.

Zusammenhänge zwischen fibro-adipöser Infiltration und muskulären Defiziten wurden bereits bei anderen neuromuskulären Erkrankungen wie Morbus Pompe oder Duchenne-Muskeldystrophie untersucht. Diese Studien kamen zu dem Schluss, dass eine gute Korrelation zwischen Krankheitsverlauf und Schweregrad, Muskelkraft und Fettinfiltration, bewertet durch den Mercuri-Score, besteht. Die Forscher kamen zu dem Schluss, dass die Muskel-MRT als nicht-invasiver Biomarker und als Instrument zur Verfolgung des Fortschreitens neuromuskulärer Erkrankungen und zur Bewertung der potenziellen Wirkungen von Therapien verwendet werden kann.

Das Ziel dieses Projekts ist es zu definieren, ob die MRT auch als Instrument zur Beurteilung der Muskelfettinfiltration verwendet werden könnte, um die funktionellen Fähigkeiten unserer Patienten mit AMC und insbesondere der beiden häufigsten Arten, Amyoplasie und distal, vorherzusagen Arthrogrypose.

Die Untersucher werden die mittels Muskel-MRT gemessene Fettinfiltration analysieren und anhand des von Mercuri et al. entwickelten MERCURI-Scores quantifizieren. (Mercuri et al. 2002) als halbquantitativer Score zur Quantifizierung der fibro-adipösen Muskelinfiltration im Muskel-MRT.

Die Ermittler werden Muskel-Skelett-Mängel und Aktivitätseinschränkungen anhand von Daten von Patienten bewerten, die in unserem AMC-Referenzzentrum am Universitätskrankenhaus Grenoble Alpes (CHUGA) nachuntersucht wurden.

Die Ermittler werden Daten von 220 Kindern einbeziehen, von denen 97 vollständig untersucht wurden, einschließlich einer Muskel-MRT. Die Ermittler werden die Existenz einer Korrelation zwischen dieser Punktzahl und den Mängeln und Einschränkungen der Aktivität untersuchen.

Die Ermittler werden dann die potenzielle prädiktive Rolle der im MRT gemessenen Fettinfiltration in Bezug auf die funktionellen Fähigkeiten der Patienten bewerten.

Diese Charakterisierung wird dazu beitragen, die funktionellen Fähigkeiten unserer Patienten von Beginn ihrer Behandlung an besser zu bestimmen und zu antizipieren, um ihre funktionelle Prognose zu verbessern.

Diese ersten Arbeiten könnten die Reflexion über die biomechanische Modellierung von Gelenken und Schlüsselfunktionen wie Stehen und Gehen verbessern, um den Weg für besser an die Bedürfnisse des Patienten angepasste Rehabilitations- und Kompensationsmethoden zu ebnen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

97

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • La Tronche, Frankreich, 38700
        • Chu Grenoble Alpes

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Pädiatrischer Patient aus dem PARART-Register (Paediatric and Adult Registry on ARThrogryposis), ausgewertet im Referenzzentrum (RC) für Arthrogryposis Multiplex Congenita von 2010 bis 2021). Alle Patienten wurden von einem Genetiker untersucht und einer vollständigen Untersuchung in der pädiatrischen PMR-Einheit (Physikalische Medizin und Rehabilitationsarzt, Physiotherapeuten, Ergo- und Logopäden) sowie einer bildgebenden Analyse durch Ganzkörper-Muskel-MRT unterzogen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter < 18 bei der ersten klinischen Bewertung oder Nachsorge ausschließlich in der pädiatrischen Rehabilitationseinheit von CHUGA
  • Klinische oder molekulare Diagnose von AMC, erstellt von Genetikern bei CHUGA
  • Funktionsbewertung während der Beratung und Nachsorge in der pädiatrischen Rehabilitationseinheit CHUGA
  • Muskel-MRT der oberen Gliedmaßen, unteren Gliedmaßen und des Rumpfes, durchgeführt in der pädiatrischen Radiologieabteilung von CHUGA

Ausschlusskriterien:

  • Kontraindikation MRT.
  • MRT nicht ausnutzbar.
  • Patient unter Vormundschaft oder Freiheitsentzug

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gruppe 1 Amyoplasie
Patienten mit der Diagnose Amyoplasie
Sonstiges: Kein Eingriff
Kein Eingriff
Gruppe 2 Distale Arthrogrypose
Patienten mit Diagnose einer distalen Arthrogryposis
Sonstiges: Kein Eingriff
Kein Eingriff
Gruppe 3 Andere
Patienten mit Diagnose einer anderen Form von AMC
Sonstiges: Kein Eingriff
Kein Eingriff

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mercuri-Scores der oberen Extremitäten, des Rumpfes und der unteren Extremitäten, bewertet auf Muskel-MRT T1
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Der Grad der Fettmuskelinfiltration wurde im Muskel-MRT beurteilt und durch den Mercuri-Score quantifiziert, jeder Muskel wurde wie folgt eingeteilt:

1. Normales Aussehen, 2. Leichte Beteiligung (30–60 % Fettinfiltration). 3. Mäßiger Befall (>60 % Fettinfiltration). 4. Schwere Beteiligung (vollständige Infiltration).

Der Grad der Muskelfettinfiltration wurde mit mindestens 2 sichtbaren Scheiben beurteilt und von zwei unabhängigen Operateuren durchgeführt. Bei abweichenden Einschätzungen wurde nach Diskussion ein Konsens erzielt.
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Muskelschwäche
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Muskelschwäche, bewertet nach Funktion (Beugung, Streckung usw.) und nicht nach einzelnen Muskeln, unter Verwendung der Skala des Medical Research Council (MRC) (von 0 bis 5).

Das Zitat lautete wie folgt: 0, keine Kontraktion; 1, Flackern oder Kontraktionsspur; 2, aktive Bewegung nur bei ausgeschalteter Schwerkraft möglich; 3, aktive Bewegung gegen die Schwerkraft im gesamten Bewegungsbereich; 4, aktive Bewegung gegen Schwerkraft und Widerstand; 5, quasi-normale Kraft) Bewertet von Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Ärzten während der Bewertung.
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Passiver Bewegungsbereich (PROM)
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Bewertet von Physiotherapeuten; der Bewegungsbereich jeder Bewegung in Grad wurde in Bezug auf die normale maximale Bewegung, ausgedrückt in Prozent, normalisiert
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Punktzahl erreichen
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Das Erreichen der Kapazität wurde durch einen Ad-hoc-Test bewertet. Die Patienten wurden angewiesen, nacheinander einige Körperziele mit den oberen Gliedmaßen zu berühren: Mund, Kopf, Stirn, Nacken, Rücken, Bauch, Gesäßregion, gegenüberliegende Schultern, gleichseitige Schultern, Knie, Füße, „Bettlerhaltung“, „Schwurstellung“, und "Zenith-Pose". Jede Geste wurde mit „ja“ markiert, wenn sie erfolgreich war, oder mit „nein“, wenn nicht.

Die Antworten wurden in eine binäre Variable umgewandelt, wobei "Ja" den Wert 1 und "Nein" den Wert 0 hat, um später statistische Korrelationen zu ermöglichen. Die Gesamtpunktzahl wurde auf beiden Seiten gemittelt und reichte von 0 bis 14 Punkten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Ambulanter Status
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Der Gehfähigkeitsstatus wurde von den Teams während der Kontrolluntersuchungen ebenso erhoben wie das Alter zum Erwerb der Gehfähigkeit, falls vorhanden, und die Nutzung oder Nichtbenutzung von technischen Hilfsmitteln
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Schulstatus
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Art der Schulbildung (Regelschule, angepasste Schulbildung, Anwesenheit einer Betreuungsperson)
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Aktivitätseinschränkung
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Gesammelte Bewertung von Lebensgewohnheiten und wesentlichen Handlungen des täglichen Lebens wie Elemente des Functional Independence Measure (FIM): Füttern, Anziehen, Töpfchentraining, Toilettengang, Schulbesuch, Transfers, Fortbewegung sowie Vorhandensein von Freizeit, Hobby, Anwesenheit von Menschen oder Technik hilft.
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Geschichte der Chirurgie
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Operationsgeschichte für jeden Patienten
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Menschliche und technische Hilfe
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr
Verwendung eines technischen Hilfsmittels (manueller oder elektrischer Rollstuhl ...) oder von Menschen für Aktivitäten des täglichen Lebens
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Mai 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. November 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Mai 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Mai 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Mai 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Januar 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Januar 2023

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2022-AMUSE

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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