小児期における多発性先天性関節拘縮症：MUScular MRIと機能評価の相関 (AMUSE)

多発性先天性関節拘縮症 (AMC) は、出生時の 2 つ以上の異なる関節レベルでの関節拘縮を特徴とする希少疾患のグループです。 現在、400以上の原因が知られています。 有病率は 1/3000 から 1/2000 と推定されます。 関節の制限は進行性ではありませんが、機能的な結果は患者に生涯にわたる影響を及ぼします。

繊維脂肪浸潤と筋肉欠損の間の相関関係は、ポンペ病やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの他の神経筋疾患ですでに研究されています。 これらの研究は、疾患の進行と重症度、筋力、および Mercuri スコアによって評価される脂肪浸潤との間の良好な相関関係について結論付けました。 研究者らは、筋肉の MRI は非侵襲的なバイオマーカーとして、また神経筋疾患の進行を追跡し、治療の潜在的な効果を評価するのに役立つツールとして使用できると結論付けました。

このプロジェクトの目的は、筋肉の脂肪浸潤の評価を通じて MRI をツールとして使用できるかどうかを定義し、AMC 患者の機能的能力、より具体的には筋形成と遠位の 2 つの最も頻度の高いタイプを予測するのに役立つかどうかを定義することです。関節拘縮。

研究者は、筋肉 MRI で測定された脂肪浸潤を分析し、Mercuri らによって開発された MERCURI スコアを使用して定量化します。 (Mercuri et al. 2002) 筋肉 MRI で線維脂肪筋浸潤を定量化するための半定量的スコアとして。

治験責任医師は、グルノーブル アルプ大学病院 (CHUGA) の AMC 参照センターで追跡された患者から得られたデータから、筋骨格の欠陥と活動の制限を評価します。

研究者は 220 人の子供からのデータを含め、そのうち 97 人は筋肉 MRI を含む完全な検査を受けています。 研究者は、このスコアと活動の欠陥および制限との間の相関関係の存在を研究します。

研究者は、患者の機能的能力における MRI で測定された脂肪浸潤の潜在的な予測的役割を評価します。

この特徴付けは、患者の機能的予後を改善するために、治療の開始時から患者の機能的能力をより適切に決定および予測するのに役立ちます。

この最初の作業は、患者のニーズにより適したリハビリテーションと補償方法への道を開くために、関節の生体力学的モデリングと、立位や歩行の獲得などの重要な機能に関する考察を強化する可能性があります。