Arthrogryposis Multiplex Congenita i pediatrisk ålder: korrelation mellan muskulär MR och funktionell utvärdering (AMUSE)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) är en grupp sällsynta sjukdomar som kännetecknas av ledkontrakturer på två eller flera distinkta lednivåer vid födseln. Mer än 400 orsaker är för närvarande kända. Prevalensen uppskattas till 1/3000 till 1/2000. Ledbegränsningar är inte progressiva, men de funktionella konsekvenserna har livslång påverkan på patienterna.

Korrelationer mellan fibrofettinfiltration och muskelbrist har redan studerats vid andra neuromuskulära sjukdomar som Pompes sjukdom eller Duchennes muskeldystrofi. Dessa studier kom fram till en god korrelation mellan sjukdomsprogression och svårighetsgrad, muskelstyrka och fettinfiltration bedömd med Mercuri-poäng. Forskarna drog slutsatsen att muskulär MRT kan användas som en icke-invasiv biomarkör och ett verktyg för att följa utvecklingen av neuromuskulär sjukdom och hjälpa till att utvärdera de potentiella effekterna av terapier.

Syftet med detta projekt är att definiera om MRT också kan användas som ett verktyg, genom bedömning av muskelfettinfiltration, för att hjälpa till att förutsäga funktionsförmågan hos våra patienter med AMC, och mer specifikt de två vanligaste typerna, amyoplasi och distal arthrogryposis.

Utredarna kommer att analysera fettinfiltration mätt med muskel-MR och kvantifiera den med hjälp av MERCURI-poängen som utvecklades av Mercuri et al. (Mercuri et al. 2002) som en semikvantitativ poäng för att kvantifiera fibrofettmuskelinfiltration på muskel-MR.

Utredarna kommer att utvärdera muskel- och skelettbrister och aktivitetsbegränsningar från data som erhållits från patienter som följts i vårt AMC-referenscenter vid universitetssjukhuset Grenoble Alpes (CHUGA).

Utredarna kommer att inkludera data från 220 barn, av vilka 97 har genomgått en fullständig kontroll inklusive en muskel-MR. Utredarna kommer att studera förekomsten av en korrelation mellan denna poäng och bristerna och begränsningarna av aktivitet.

Utredarna kommer sedan att utvärdera den potentiella prediktiva rollen av fettinfiltration mätt på MRT i patienternas funktionella förmågor.

Denna karakterisering kommer att hjälpa till att bättre bestämma och förutse våra patienters funktionella kapacitet från början av behandlingen för att förbättra deras funktionella prognos.

Detta inledande arbete skulle kunna förstärka reflektionen kring biomekanisk modellering av leder och nyckelfunktioner som stående och förvärv av gång, för att bana väg för rehabilitering och kompensationsmetoder som är bättre anpassade till patientens behov.