Arthrogryposis Multiplex Congenita lasten iässä: lihas-MRI:n ja toiminnallisen arvioinnin välinen korrelaatio (AMUSE)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) on ryhmä harvinaisia ​​sairauksia, joille on ominaista nivelkontraktuurit kahdella tai useammalla eri niveltasolla syntymän yhteydessä. Tällä hetkellä tunnetaan yli 400 syytä. Esiintyvyyden arvioidaan olevan 1/3000 - 1/2000. Nivelrajoitukset eivät ole progressiivisia, mutta toiminnallisilla seurauksilla on elinikäinen vaikutus potilaisiin.

Fibro-rasva-infiltraation ja lihasvajeen välisiä korrelaatioita on jo tutkittu muissa hermo-lihassairauksissa, kuten Pompen taudissa tai Duchennen lihasdystrofiassa. Nämä tutkimukset päättelivät hyvästä korrelaatiosta sairauden etenemisen ja vaikeusasteen, lihasvoiman ja rasva-infiltraatioiden välillä Mercuri-pisteillä arvioituna. Tutkijat päättelivät, että lihasten MRI:tä voidaan käyttää ei-invasiivisena biomarkkerina ja työkaluna hermo-lihassairauksien etenemisen seuraamiseen ja hoitojen mahdollisten vaikutusten arvioimiseen.

Tämän projektin tavoitteena on määrittää, voitaisiinko MRI:tä käyttää myös työkaluna, arvioimalla lihasrasva-infiltraatiota, auttamaan ennustamaan potilaidemme toiminnallisia kykyjä, joilla on AMC ja erityisesti kaksi yleisintä tyyppiä, amyoplasia ja distaalinen arthrogryposis.

Tutkijat analysoivat lihasten MRI:llä mitatun rasvainfiltraation ja määrittävät sen käyttämällä MERCURI-pistemäärää, jonka ovat kehittäneet Mercuri et al. (Mercuri et al. 2002) puolikvantitatiivisena pistemääränä fibro-rasvalihasten infiltraation kvantifioimiseksi lihasten MRI:ssä.

Tutkijat arvioivat tuki- ja liikuntaelimistön puutteita ja aktiivisuuden rajoituksia potilailta saatujen tietojen perusteella, joita seurattiin AMC-viitekeskuksessamme Grenoble Alpesissa (CHUGA).

Tutkijat sisältävät tiedot 220 lapsesta, joista 97:lle on tehty täydellinen tarkastus, mukaan lukien lihasten MRI. Tutkijat tutkivat korrelaation olemassaoloa tämän pistemäärän ja toiminnan puutteiden ja rajoitusten välillä.

Tämän jälkeen tutkijat arvioivat magneettikuvauksella mitatun rasvainfiltraation mahdollisen ennustavan roolin potilaiden toiminnallisissa kyvyissä.

Tämä karakterisointi auttaa paremmin määrittämään ja ennakoimaan potilaidemme toimintakykyä hoidon alusta lähtien parantaakseen heidän toimintaennustettaan.

Tämä alkutyö voisi tehostaa pohdintaa nivelten ja keskeisten toimintojen, kuten seisomisen ja kävelemisen, biomekaanisesta mallintamisesta, jotta potilaan tarpeisiin paremmin soveltuvat kuntoutus- ja korvausmenetelmät voitaisiin tasoittaa.