Arthrogrypose multiple congénitale à l'âge pédiatrique : corrélation entre l'IRM MUSculaire et l'évaluation fonctionnelle (AMUSE)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'arthrogrypose multiple congénitale (AMC) est un groupe de maladies rares caractérisées par des contractures articulaires à deux ou plusieurs niveaux articulaires distincts à la naissance. Plus de 400 causes sont actuellement connues. La prévalence est estimée entre 1/3000 et 1/2000. Les limitations articulaires ne sont pas évolutives, mais les conséquences fonctionnelles ont un impact à vie sur les patients.
Les corrélations entre infiltration fibro-adipeuse et déficits musculaires ont déjà été étudiées dans d'autres maladies neuromusculaires comme la maladie de Pompe ou la myopathie de Duchenne. Ces études ont conclu à une bonne corrélation entre la progression et la sévérité de la maladie, la force musculaire et l'infiltration graisseuse évaluée par le score de Mercuri. Les chercheurs ont conclu que l'IRM musculaire peut être utilisée comme biomarqueur non invasif et comme outil pour suivre la progression de la maladie neuromusculaire et aider à évaluer les effets potentiels des thérapies.
L'objectif de ce projet est de définir si l'IRM pourrait également être utilisée comme un outil, à travers l'évaluation de l'infiltration graisseuse musculaire, pour aider à prédire les capacités fonctionnelles de nos patients atteints d'AMC, et plus particulièrement les deux types les plus fréquents, l'amyoplasie et l'amyoplasie distale. arthrogrypose.
Les enquêteurs analyseront l'infiltration graisseuse mesurée par IRM musculaire et la quantifieront grâce au score MERCURI développé par Mercuri et al. (Mercuri et al. 2002) comme score semi-quantitatif pour quantifier l'infiltration du muscle fibro-adipeux sur l'IRM musculaire.
Les investigateurs évalueront les déficiences musculo-squelettiques et les limitations d'activité à partir de données obtenues auprès de patients suivis dans notre centre de référence AMC au CHU Grenoble Alpes (CHUGA).
Les enquêteurs incluront les données de 220 enfants, dont 97 ont eu un bilan complet incluant une IRM musculaire. Les enquêteurs étudieront l'existence d'une corrélation entre ce score et les déficiences et limitations d'activité.
Les investigateurs évalueront ensuite le rôle prédictif potentiel de l'infiltration graisseuse mesurée en IRM sur les capacités fonctionnelles des patients.
Cette caractérisation permettra de mieux déterminer et anticiper les capacités fonctionnelles de nos patients dès le début de leur traitement pour améliorer leur pronostic fonctionnel.
Ces premiers travaux pourraient enrichir la réflexion sur la modélisation biomécanique des articulations et des fonctions clés telles que la station debout et l'acquisition de la marche, afin d'ouvrir la voie à des modalités de rééducation et de compensation mieux adaptées aux besoins des patients.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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La Tronche, France, 38700
- CHU Grenoble Alpes
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- âge < 18 ans à la première évaluation clinique ou suivi exclusivement en unité de réadaptation pédiatrique du CHUGA
- Diagnostic clinique ou moléculaire de l'AMC établi par les généticiens du CHUGA
- évaluation fonctionnelle lors de la consultation et du suivi en unité de rééducation pédiatrique du CHUGA
- IRM musculaire des membres supérieurs, des membres inférieurs et du tronc réalisée au service de radiologie pédiatrique du CHUGA
Critère d'exclusion:
- Contre indication IRM.
- IRM non exploitable.
- Patient sous tutelle ou privé de liberté
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Amyoplasie du groupe 1
Patients avec un diagnostic d'amyoplasie
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Aucune intervention
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Groupe 2 Arthrogrypose distale
Patients avec un diagnostic d'arthrogrypose distale
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Aucune intervention
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Groupe 3 Autre
Patients avec un diagnostic d'une autre forme d'AMC
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Aucune intervention
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Scores de Mercuri des membres supérieurs, du tronc et des membres inférieurs évalués sur l'IRM musculaire T1
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Le degré d'infiltration des muscles graisseux a été évalué sur l'IRM musculaire et quantifié par le score de Mercuri, chaque muscle a été échelonné comme suit : 1. Aspect normal, 2. Atteinte légère (30 à 60 % d'infiltration graisseuse). 3. Atteinte modérée (> 60 % d'infiltration graisseuse). 4. Atteinte sévère (infiltration complète). Le degré d'infiltration de la graisse musculaire a été évalué avec au moins 2 coupes visibles et réalisées par deux opérateurs indépendants. En cas d'appréciations divergentes, un consensus était atteint après discussion. |
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Faiblesse musculaire
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Faiblesse musculaire évaluée par fonction (flexion, extension, etc.) et non par chaque muscle, selon l'échelle du Medical Research Council (MRC) (de 0 à 5). La cotation était la suivante : 0, pas de contraction ; 1, scintillement ou trace de contraction ; 2, mouvement actif possible uniquement avec l'élimination de la gravité ; 3, mouvement actif contre la gravité dans toute la gamme de mouvement ; 4, mouvement actif contre la gravité et la résistance ; 5, force quasi-normale) Évalué par des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et un médecin lors de l'évaluation. |
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Gamme de mouvement passive (PROM)
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Évalué par des physiothérapeutes; l'amplitude de mouvement de chaque mouvement en degrés a été normalisée par rapport au mouvement maximal normal, exprimé en pourcentages
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Atteindre le score
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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L'atteinte de la capacité a été évaluée par un test ad hoc. Les patients devaient toucher successivement certaines cibles corporelles avec les membres supérieurs : bouche, tête, front, cou, dos, ventre, région fessière, épaules opposées, épaules homolatérales, genou, pieds, "posture du mendiant", "position du serment", et "Zénith Pose". Chaque geste était marqué "oui" en cas de succès ou "non" dans le cas contraire. Les réponses ont été transformées en une variable binaire, "oui" valant 1 et "non" valant 0 pour permettre des corrélations statistiques par la suite. Le score total a été calculé des deux côtés en moyenne et variait de 0 à 14 points |
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Statut ambulatoire
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Les statuts ambulatoires ont été recueillis par les équipes lors des bilans de santé ainsi que l'âge d'acquisition de la marche si disponible et l'utilisation ou non d'aides techniques
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Statut scolaire
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Type de scolarisation (scolarité ordinaire, scolarisation adaptée, présence d'un accompagnateur)
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Limitation d'activité
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Recueillies évaluant les habitudes de vie et les actes essentiels de la vie quotidienne comme élément de la Mesure d'Indépendance Fonctionnelle (MIF) : alimentation, habillage, apprentissage de la propreté, toilette, scolarisation, transferts, locomotion, et aussi existence de loisirs, passe-temps, présence humaine ou technique aide.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Antécédents chirurgicaux
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Antécédents chirurgicaux pour chaque patient
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Aide humaine et technique
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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utilisation d'une aide technique (fauteuil roulant manuel ou électrique...), ou humaine pour les activités de la vie quotidienne
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Publications générales
- Hall JG. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. J Pediatr Orthop B. 1997 Jul;6(3):159-66.
- Mercuri E, Pichiecchio A, Counsell S, Allsop J, Cini C, Jungbluth H, Uggetti C, Bydder G. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies. Eur J Paediatr Neurol. 2002;6(6):305-7. doi: 10.1016/s1090-3798(02)90617-3.
- Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suarez-Cuartin G, Gallardo E, Illa I, Diaz-Manera J; Spanish Pompe Study Group. Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function. PLoS One. 2016 Oct 6;11(10):e0163493. doi: 10.1371/journal.pone.0163493. eCollection 2016.
- Quijano-Roy S, Avila-Smirnow D, Carlier RY; WB-MRI muscle study group. Whole body muscle MRI protocol: pattern recognition in early onset NM disorders. Neuromuscul Disord. 2012 Oct 1;22 Suppl 2:S68-84. doi: 10.1016/j.nmd.2012.08.003.
- Dieterich K, Le Tanno P, Kimber E, Jouk PS, Hall J, Giampietro P. The diagnostic workup in a patient with AMC: Overview of the clinical evaluation and paraclinical analyses with review of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Sep;181(3):337-344. doi: 10.1002/ajmg.c.31730. Epub 2019 Aug 1.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
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Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2022-AMUSE
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