Arthrogryposis Multiplex Congenita i pædiatrisk alder: sammenhæng mellem muskulær MR og funktionel evaluering (AMUSE)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er en gruppe sjældne sygdomme karakteriseret ved ledkontrakturer på to eller flere forskellige ledniveauer ved fødslen. Mere end 400 årsager er i øjeblikket kendt. Prævalensen er estimeret til 1/3000 til 1/2000. Ledbegrænsninger er ikke progressive, men de funktionelle konsekvenser har livslang indflydelse på patienterne.

Korrelationer mellem fibro-adipøs infiltration og muskelmangel er allerede blevet undersøgt i andre neuromuskulære sygdomme, såsom Pompes sygdom eller Duchennes muskeldystrofi. Disse undersøgelser konkluderede på en god sammenhæng mellem sygdomsprogression og sværhedsgrad, muskelstyrke og fedtinfiltration vurderet ved Mercuri-score. Forskerne konkluderede, at muskulær MR kan bruges som en ikke-invasiv biomarkør og et værktøj til at følge udviklingen af ​​neuromuskulær sygdom og hjælpe med at evaluere de potentielle virkninger af terapier.

Formålet med dette projekt er at definere, om MR også kan bruges som et værktøj, gennem vurdering af muskelfedtinfiltration, til at hjælpe med at forudsige de funktionelle evner hos vores patienter med AMC, og mere specifikt de to hyppigste typer, amyoplasi og distal arthrogryposis.

Efterforskerne vil analysere fedtinfiltration målt ved muskel-MR og kvantificere det ved hjælp af MERCURI-scoren, som blev udviklet af Mercuri et al. (Mercuri et al. 2002) som en semi-kvantitativ score til at kvantificere fibro-adipose muskelinfiltration på muskel-MR.

Efterforskerne vil evaluere muskuloskeletale mangler og begrænsninger af aktivitet fra data opnået fra patienter fulgt i vores AMC referencecenter på Universitetshospitalet Grenoble Alpes (CHUGA).

Efterforskerne vil inkludere data fra 220 børn, hvoraf 97 har gennemgået en komplet kontrol inklusive en muskel-MR. Efterforskerne vil undersøge eksistensen af ​​en sammenhæng mellem denne score og aktivitetens mangler og begrænsninger.

Efterforskerne vil derefter evaluere den potentielle forudsigende rolle af fedtinfiltration målt på MRI i patienternes funktionelle evner.

Denne karakterisering vil hjælpe til bedre at bestemme og forudse vores patienters funktionelle kapacitet fra begyndelsen af ​​deres behandling for at forbedre deres funktionelle prognose.

Dette indledende arbejde kunne styrke refleksionen over den biomekaniske modellering af led og nøglefunktioner såsom stående og tilegnelse af gang, for at bane vejen for rehabilitering og kompensationsmetoder, der er bedre tilpasset patientens behov.