小儿多发性先天性关节挛缩症：肌肉 MRI 与功能评估的相关性 (AMUSE)

先天性多发性关节挛缩症 (AMC) 是一组罕见疾病，其特征是出生时两个或多个不同关节水平的关节挛缩。 目前已知的原因有 400 多种。 患病率估计为 1/3000 至 1/2000。 关节受限不是进行性的，但功能性后果会对患者产生终生影响。

纤维脂肪浸润与肌肉缺陷之间的相关性已经在其他神经肌肉疾病（如庞贝病或杜氏肌营养不良症）中进行了研究。 这些研究得出结论，疾病进展与严重程度、肌肉力量和通过 Mercuri 评分评估的脂肪浸润之间存在良好的相关性。 研究人员得出结论，肌肉 MRI 可以用作非侵入性生物标志物和跟踪神经肌肉疾病进展的工具，并有助于评估治疗的潜在效果。

该项目的目的是通过评估肌肉脂肪浸润来确定 MRI 是否也可以用作一种工具，以帮助预测我们的 AMC 患者的功能能力，更具体地说是两种最常见的类型，肌萎缩和远端关节挛缩症。

研究人员将分析通过肌肉 MRI 测量的脂肪浸润，并使用 Mercuri 等人开发的 MERCURI 评分对其进行量化。 (Mercuri et al. 2002) 作为半定量评分来量化肌肉 MRI 上的纤维脂肪肌肉浸润。

研究人员将根据我们在格勒诺布尔阿尔卑斯大学医院 (CHUGA) 的 AMC 参考中心随访的患者获得的数据评估肌肉骨骼缺陷和活动限制。

研究人员将包括来自 220 名儿童的数据，其中 97 名儿童接受了包括肌肉 MRI 在内的全面检查。 研究人员将研究该分数与活动的缺陷和限制之间是否存在相关性。

然后，研究人员将评估 MRI 上测量的脂肪浸润对患者功能能力的潜在预测作用。

这种表征将有助于从治疗开始就更好地确定和预测我们患者的功能能力，以改善他们的功能预后。

这项初步工作可以加强对关节生物力学建模以及站立和行走等关键功能的反思，从而为更适合患者需求的康复和补偿方法铺平道路。