Artrogriposis Múltiple Congénita en Edad Pediátrica: Correlación entre RM MUScular y Evaluación Funcional (AMUSE)

La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un grupo de enfermedades raras caracterizadas por contracturas articulares en dos o más niveles articulares distintos al nacer. Actualmente se conocen más de 400 causas. La prevalencia se estima en 1/3000 a 1/2000. Las limitaciones articulares no son progresivas, pero las consecuencias funcionales tienen un impacto de por vida en los pacientes.

Las correlaciones entre la infiltración fibroadiposa y los déficits musculares ya han sido estudiadas en otras enfermedades neuromusculares como la enfermedad de Pompe o la distrofia muscular de Duchenne. Estos estudios concluyeron en una buena correlación entre la progresión y la gravedad de la enfermedad, la fuerza muscular y la infiltración grasa evaluada por la puntuación de Mercuri. Los investigadores concluyeron que la resonancia magnética muscular se puede utilizar como un biomarcador no invasivo y una herramienta para seguir la progresión de la enfermedad neuromuscular y ayudar a evaluar los efectos potenciales de las terapias.

El objetivo de este proyecto es definir si la RM también podría ser utilizada como herramienta, a través de la valoración de la infiltración grasa muscular, para ayudar a predecir las capacidades funcionales de nuestros pacientes con AMC, y más concretamente de los dos tipos más frecuentes, Amioplasia y Distal. artrogriposis.

Los investigadores analizarán la infiltración grasa medida por resonancia magnética muscular y la cuantificarán utilizando la puntuación MERCURI, desarrollada por Mercuri et al. (Mercuri et al. 2002) como una puntuación semicuantitativa para cuantificar la infiltración del músculo fibroadiposo en la resonancia magnética muscular.

Los investigadores evaluarán las deficiencias musculoesqueléticas y las limitaciones de la actividad a partir de los datos obtenidos de los pacientes seguidos en nuestro centro de referencia AMC en el Hospital Universitario Grenoble Alpes (CHUGA).

Los investigadores incluirán datos de 220 niños, 97 de los cuales han tenido un chequeo completo que incluye una resonancia magnética muscular. Los investigadores estudiarán la existencia de una correlación entre esta puntuación y las deficiencias y limitaciones de la actividad.

Luego, los investigadores evaluarán el posible papel predictivo de la infiltración grasa medida en la resonancia magnética en las capacidades funcionales de los pacientes.

Esta caracterización ayudará a determinar y anticipar mejor las capacidades funcionales de nuestros pacientes desde el inicio de su tratamiento para mejorar su pronóstico funcional.

Este trabajo inicial podría potenciar la reflexión sobre el modelado biomecánico de las articulaciones y funciones clave como la bipedestación y la adquisición de la marcha, para allanar el camino hacia métodos de rehabilitación y compensación más adaptados a las necesidades del paciente.