Arthrogryposis Multiplex Congenita v dětském věku: Korelace mezi MUSkulární MRI a funkčním hodnocením (AMUSE)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) je skupina vzácných onemocnění charakterizovaných kloubními kontrakturami na dvou nebo více různých kloubních úrovních při narození. V současnosti je známo více než 400 příčin. Prevalence se odhaduje na 1/3000 až 1/2000. Kloubní omezení nejsou progresivní, ale funkční důsledky mají na pacienty celoživotní dopad.

Korelace mezi fibroadipózní infiltrací a svalovým deficitem již byly studovány u jiných neuromuskulárních onemocnění, jako je Pompeho nemoc nebo Duchennova svalová dystrofie. Tyto studie dospěly k závěru o dobré korelaci mezi progresí onemocnění a závažností, svalovou silou a tukovou infiltrací hodnocenou podle Mercuriho skóre. Výzkumníci dospěli k závěru, že svalovou MRI lze použít jako neinvazivní biomarker a nástroj ke sledování progrese nervosvalového onemocnění a pomoci vyhodnotit potenciální účinky terapií.

Cílem tohoto projektu je definovat, zda by MRI mohla být také použita jako nástroj, prostřednictvím hodnocení svalové tukové infiltrace, k předpovědi funkčních schopností našich pacientů s AMC, konkrétněji dvou nejčastějších typů, amyoplázie a distální artrogrypóza.

Výzkumníci budou analyzovat tukovou infiltraci měřenou svalovou MRI a kvantifikovat ji pomocí MERCURI skóre, které vyvinuli Mercuri et al. (Mercuri et al. 2002) jako semikvantitativní skóre pro kvantifikaci infiltrace fibro-tukového svalu na svalové MRI.

Vyšetřovatelé vyhodnotí muskuloskeletální nedostatky a omezení aktivity na základě údajů získaných od pacientů sledovaných v našem referenčním centru AMC ve Fakultní nemocnici Grenoble Alpes (CHUGA).

Vyšetřovatelé zahrnou data od 220 dětí, z nichž 97 podstoupilo kompletní vyšetření včetně MRI svalů. Vyšetřovatelé budou studovat existenci korelace mezi tímto skóre a nedostatky a omezeními aktivity.

Vyšetřovatelé poté vyhodnotí potenciální prediktivní roli tukové infiltrace měřené na MRI ve funkčních schopnostech pacientů.

Tato charakteristika pomůže lépe určit a předvídat funkční kapacity našich pacientů od začátku jejich léčby ke zlepšení jejich funkční prognózy.

Tato počáteční práce by mohla posílit úvahy o biomechanickém modelování kloubů a klíčových funkcí, jako je stání a osvojení chůze, s cílem připravit cestu pro rehabilitační a kompenzační metody, které jsou lépe přizpůsobeny potřebám pacienta.