Arthrogryposis Multiplex Congenita i pediatrisk alder: korrelasjon mellom muskulær MR og funksjonell evaluering (AMUSE)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) er en gruppe sjeldne sykdommer karakterisert ved leddkontrakturer på to eller flere distinkte leddnivåer ved fødselen. Mer enn 400 årsaker er for tiden kjent. Prevalensen er estimert til 1/3000 til 1/2000. Leddbegrensninger er ikke progressive, men de funksjonelle konsekvensene har livslang innvirkning på pasientene.

Korrelasjoner mellom fibro-adipøs infiltrasjon og muskelsvikt er allerede studert ved andre nevromuskulære sykdommer som Pompes sykdom eller Duchennes muskeldystrofi. Disse studiene konkluderte med en god korrelasjon mellom sykdomsprogresjon og alvorlighetsgrad, muskelstyrke og fettinfiltrasjon vurdert ved Mercuri-score. Etterforskerne konkluderte med at muskulær MR kan brukes som en ikke-invasiv biomarkør og et verktøy for å følge utviklingen av nevromuskulær sykdom og bidra til å evaluere potensielle effekter av terapier.

Målet med dette prosjektet er å definere om MR også kan brukes som et verktøy, gjennom vurdering av muskelfettinfiltrasjon, for å hjelpe til med å forutsi funksjonsevnen til våre pasienter med AMC, og mer spesifikt de to mest hyppige typene, amyoplasi og distal arthrogryposis.

Etterforskerne vil analysere fettinfiltrasjon målt ved muskel-MR og kvantifisere den ved å bruke MERCURI-skåren som ble utviklet av Mercuri et al. (Mercuri et al. 2002) som en semi-kvantitativ skåre for å kvantifisere fibro-adipose muskelinfiltrasjon på muskel MR.

Etterforskerne vil evaluere muskel- og skjelettmangler og aktivitetsbegrensninger fra data innhentet fra pasienter fulgt i vårt AMC-referansesenter ved Universitetssykehuset Grenoble Alpes (CHUGA).

Etterforskerne vil inkludere data fra 220 barn, hvorav 97 har hatt en fullstendig kontroll inkludert en muskel-MR. Etterforskerne vil studere eksistensen av en korrelasjon mellom denne poengsummen og manglene og begrensningene ved aktivitet.

Etterforskerne vil deretter evaluere den potensielle prediktive rollen til fettinfiltrasjon målt på MR i funksjonsevnen til pasientene.

Denne karakteriseringen vil bidra til bedre å bestemme og forutse den funksjonelle kapasiteten til våre pasienter fra begynnelsen av behandlingen for å forbedre deres funksjonelle prognose.

Dette innledende arbeidet kan styrke refleksjonen rundt biomekanisk modellering av ledd og nøkkelfunksjoner som stående og tilegnelse av gange, for å bane vei for rehabilitering og kompensasjonsmetoder som er bedre tilpasset pasientens behov.