Artrogriposi Multipla Congenita in Età Pediatrica: Correlazione tra MRI MUScolare e Valutazione Funzionale (AMUSE)

L'artrogriposi multipla congenita (AMC) è un gruppo di malattie rare caratterizzate da contratture articolari a due o più livelli articolari distinti alla nascita. Attualmente sono note più di 400 cause. La prevalenza è stimata tra 1/3000 e 1/2000. Le limitazioni articolari non sono progressive, ma le conseguenze funzionali hanno un impatto permanente sui pazienti.

Correlazioni tra infiltrato fibroadiposo e deficit muscolare sono già state studiate in altre malattie neuromuscolari come la malattia di Pompe o la distrofia muscolare di Duchenne. Questi studi hanno concluso su una buona correlazione tra progressione e gravità della malattia, forza muscolare e infiltrazione di grasso valutata dal punteggio Mercuri. I ricercatori hanno concluso che la risonanza magnetica muscolare può essere utilizzata come biomarcatore non invasivo e uno strumento per seguire la progressione della malattia neuromuscolare e aiutare a valutare i potenziali effetti delle terapie.

Lo scopo di questo progetto è definire se la risonanza magnetica possa essere utilizzata anche come strumento, attraverso la valutazione dell'infiltrazione adiposa muscolare, per aiutare a prevedere le capacità funzionali dei nostri pazienti con AMC, e più specificamente i due tipi più frequenti, amioplasia e distale artrogriposi.

Gli investigatori analizzeranno l'infiltrazione grassa misurata dalla risonanza magnetica muscolare e la quantificheranno utilizzando il punteggio MERCURI sviluppato da Mercuri et al. (Mercuri et al. 2002) come punteggio semi-quantitativo per quantificare l'infiltrazione muscolare fibro-adiposa alla risonanza magnetica muscolare.

Gli investigatori valuteranno le carenze muscoloscheletriche e le limitazioni dell'attività dai dati ottenuti dai pazienti seguiti nel nostro centro di riferimento AMC presso l'Ospedale Universitario Grenoble Alpes (CHUGA).

Gli investigatori includeranno i dati di 220 bambini, 97 dei quali hanno avuto un check-up completo inclusa una risonanza magnetica muscolare. Gli investigatori studieranno l'esistenza di una correlazione tra questo punteggio e le carenze e le limitazioni dell'attività.

Gli investigatori valuteranno quindi il potenziale ruolo predittivo dell'infiltrazione grassa misurata sulla risonanza magnetica nelle capacità funzionali dei pazienti.

Questa caratterizzazione aiuterà a determinare e anticipare meglio le capacità funzionali dei nostri pazienti dall'inizio del loro trattamento per migliorare la loro prognosi funzionale.

Questo primo lavoro potrebbe favorire la riflessione sulla modellazione biomeccanica delle articolazioni e delle funzioni chiave come la stazione eretta e l'acquisizione della deambulazione, al fine di aprire la strada a metodi riabilitativi e compensativi più adatti alle esigenze del paziente.