Arthrogryposis Multiplex Congenita in pediatrische leeftijd: correlatie tussen MUSculaire MRI en functionele evaluatie (AMUSE)
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is een groep zeldzame ziekten die wordt gekenmerkt door gewrichtscontracturen op twee of meer verschillende gewrichtsniveaus bij de geboorte. Er zijn momenteel meer dan 400 oorzaken bekend. De prevalentie wordt geschat op 1/3000 tot 1/2000. Gewrichtsbeperkingen zijn niet progressief, maar de functionele gevolgen hebben een levenslange impact op patiënten.
Correlaties tussen fibro-adipeuze infiltratie en spierdeficiënties zijn al bestudeerd bij andere neuromusculaire aandoeningen zoals de ziekte van Pompe of Duchenne spierdystrofie. Deze onderzoeken kwamen tot de conclusie dat er een goede correlatie bestaat tussen ziekteprogressie en ernst, spierkracht en vetinfiltratie, beoordeeld met de Mercuri-score. De onderzoekers concludeerden dat spier-MRI kan worden gebruikt als een niet-invasieve biomarker en een hulpmiddel om de progressie van neuromusculaire aandoeningen te volgen en de mogelijke effecten van therapieën te helpen evalueren.
Het doel van dit project is om te bepalen of MRI ook kan worden gebruikt als een hulpmiddel, door middel van de beoordeling van spiervetinfiltratie, om de functionele mogelijkheden van onze patiënten met AMC te helpen voorspellen, en meer specifiek de twee meest voorkomende typen, amyoplasie en distale artrogrypose.
De onderzoekers zullen vetinfiltratie, gemeten met spier-MRI, analyseren en kwantificeren met behulp van de MERCURI-score die is ontwikkeld door Mercuri et al. (Mercuri et al. 2002) als een semi-kwantitatieve score om fibro-adipose spierinfiltratie op spier-MRI te kwantificeren.
De onderzoekers zullen musculoskeletale deficiënties en beperkingen van activiteit evalueren op basis van gegevens die zijn verkregen van patiënten die worden gevolgd in ons AMC-referentiecentrum in het Universitair Ziekenhuis Grenoble Alpes (CHUGA).
De onderzoekers nemen gegevens op van 220 kinderen, van wie er 97 een volledige controle hebben ondergaan, inclusief een spier-MRI. De onderzoekers zullen het bestaan van een correlatie tussen deze score en de tekortkomingen en beperkingen van activiteit bestuderen.
De onderzoekers zullen vervolgens de potentiële voorspellende rol van vetinfiltratie, gemeten op MRI, in de functionele mogelijkheden van de patiënten evalueren.
Deze karakterisering zal helpen om de functionele capaciteiten van onze patiënten vanaf het begin van hun behandeling beter te bepalen en te anticiperen om hun functionele prognose te verbeteren.
Dit eerste werk zou de reflectie op de biomechanische modellering van gewrichten en sleutelfuncties zoals staan en het aanleren van lopen kunnen versterken, om de weg vrij te maken voor revalidatie- en compensatiemethoden die beter zijn aangepast aan de behoeften van de patiënt.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
La Tronche, Frankrijk, 38700
- CHU Grenoble Alpes
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- leeftijd < 18 bij de eerste klinische evaluatie of follow-up uitsluitend in de CHUGA pediatrische revalidatie-eenheid
- Klinische of moleculaire diagnose van AMC vastgesteld door genetici van CHUGA
- functionele evaluatie tijdens consultatie en follow-up in de CHUGA pediatrische revalidatie-eenheid
- Spier-MRI van bovenste ledematen, onderste ledematen en romp uitgevoerd op de afdeling kinderradiologie van CHUGA
Uitsluitingscriteria:
- Contra indicatie MRI.
- MRI niet exploiteerbaar.
- Patiënt onder curatele of van vrijheid beroofd
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Groep 1 Amyoplasie
Patiënten met de diagnose Amyoplasie
|
Geen tussenkomst
|
|
Groep 2 Distale Arthrogryposis
Patiënten met de diagnose Distale Arthrogryposis
|
Geen tussenkomst
|
|
Groep 3 Overig
Patiënten met de diagnose van een andere vorm van AMC
|
Geen tussenkomst
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Mercuri Scores van bovenste ledematen, romp en onderste ledematen geëvalueerd op spier-MRI T1
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
De mate van vetspierinfiltratie werd beoordeeld op spier-MRI en gekwantificeerd door Mercuri-score, elke spier werd als volgt geënsceneerd: 1. Normaal uiterlijk, 2. Milde betrokkenheid (30-60% vetinfiltratie). 3. Matige betrokkenheid (>60% vetinfiltratie). 4. Ernstige betrokkenheid (volledige infiltratie). De mate van infiltratie van spiervet werd beoordeeld met ten minste 2 zichtbare plakjes en uitgevoerd door twee onafhankelijke operators. Bij afwijkende beoordelingen werd na overleg een consensus bereikt. |
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Spierzwakte
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Spierzwakte beoordeeld per functie (flexie, extensie enz.) en niet per spier, met behulp van de Medical Research Council (MRC)-schaal (van 0 tot 5). De offerte was als volgt: 0, geen contractie; 1, flikkering of spoor van contractie; 2, actieve beweging alleen mogelijk zonder zwaartekracht; 3, actieve beweging tegen de zwaartekracht in in het hele bewegingsbereik; 4, actieve beweging tegen zwaartekracht en weerstand; 5, quasi-normale kracht) Geëvalueerd door fysiotherapeuten, ergotherapeuten en arts tijdens de evaluatie. |
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Passief bewegingsbereik (PROM)
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Geëvalueerd door fysiotherapeuten; het bewegingsbereik van elke beweging in graden werd genormaliseerd ten opzichte van de normale maximale beweging, uitgedrukt als percentages
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Score bereiken
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Het bereiken van capaciteit werd beoordeeld door middel van een ad-hoctest. Patiënten werden geïnstrueerd om achtereenvolgens enkele lichaamsdoelen aan te raken met de bovenste ledematen: mond, hoofd, voorhoofd, nek, rug, buik, gluteale regio, tegenoverliggende schouders, ipsilaterale schouders, knie, voeten, "Beggar's pose", "position of the eed", en "Zenith Pose". Elk gebaar werd gemarkeerd met "ja" als het succesvol was of "nee" als dat niet het geval was. Antwoorden werden omgezet in een binaire variabele waarbij "ja" de waarde 1 waard was en "nee" de waarde 0 was om achteraf statistische correlaties mogelijk te maken. De totaalscore werd aan beide kanten berekend en varieerde van 0 tot 14 punten |
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Ambulante status
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Ambulante statussen werden door de teams verzameld tijdens de controles, evenals de leeftijd waarop ze konden lopen, indien beschikbaar, en het al dan niet gebruiken van technische hulpmiddelen
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Schoolstatus
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Type scholing (regulier onderwijs, aangepast onderwijs, aanwezigheid van een verzorger)
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Activiteitsbeperking
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Verzamelde evaluatie van leefgewoonten en essentiële handelingen van het dagelijks leven, zoals onderdeel van de Functional Independence Measure (FIM): eten, aankleden, zindelijkheidstraining, toiletbezoek, onderwijs, verplaatsingen, voortbeweging, en ook het bestaan van vrije tijd, hobby, aanwezigheid van menselijke of technische helpt.
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Chirurgie geschiedenis
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Chirurgische geschiedenis voor elke patiënt
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
|
Menselijke en technische hulp
Tijdsspanne: tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
gebruik van een technisch hulpmiddel (handbewogen of elektrische rolstoel ...), of humaan voor dagelijkse activiteiten
|
tot studievoltooiing gemiddeld 1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Hall JG. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. J Pediatr Orthop B. 1997 Jul;6(3):159-66.
- Mercuri E, Pichiecchio A, Counsell S, Allsop J, Cini C, Jungbluth H, Uggetti C, Bydder G. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies. Eur J Paediatr Neurol. 2002;6(6):305-7. doi: 10.1016/s1090-3798(02)90617-3.
- Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suarez-Cuartin G, Gallardo E, Illa I, Diaz-Manera J; Spanish Pompe Study Group. Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function. PLoS One. 2016 Oct 6;11(10):e0163493. doi: 10.1371/journal.pone.0163493. eCollection 2016.
- Quijano-Roy S, Avila-Smirnow D, Carlier RY; WB-MRI muscle study group. Whole body muscle MRI protocol: pattern recognition in early onset NM disorders. Neuromuscul Disord. 2012 Oct 1;22 Suppl 2:S68-84. doi: 10.1016/j.nmd.2012.08.003.
- Dieterich K, Le Tanno P, Kimber E, Jouk PS, Hall J, Giampietro P. The diagnostic workup in a patient with AMC: Overview of the clinical evaluation and paraclinical analyses with review of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Sep;181(3):337-344. doi: 10.1002/ajmg.c.31730. Epub 2019 Aug 1.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2022-AMUSE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .